本报讯（通讯员 晏颂欣 特约记者 段文利）北京协和医院检验科李永哲研究员、风湿免疫科张文主任医师联合中日友好医院、首都医科大学附属北京友谊医院专家团队，首次系统揭示中国汉族人群IgG4相关性疾病（IgG4-RD）的遗传易感位点，为这一罕见免疫介导性疾病的发病机制研究和精准诊疗提供了新方向。相关研究论文近日发表在国际风湿免疫疾病领域顶刊《风湿病学年鉴》上。
IgG4-RD是一种病因未明的免疫介导性纤维炎症性疾病，其发生发展可能与遗传因素相关。既往相关遗传研究主要基于日本人群，且样本量较小，难以充分揭示不同种族间潜在的遗传差异。该研究是首次在中国汉族人群中开展的针对IgG4-RD的全基因组关联研究，共纳入1161名患者及10539名健康对照人员，系统鉴定遗传易感位点，为阐明该病的遗传基础提供了“基因画像”。
研究发现，在患者群体中，共有22个遗传标记与疾病显著相关，涉及16个潜在致病基因，其中相关性最强的区域位于6号染色体的主要组织相容性复合体区域。通过进一步分析，研究还识别出多个与患者血清lgG4水平、受累器官数量及复发风险等临床特征相关的遗传变异。