健康报网首页

双肾缺如新致病基因被发现

2021-06-22 07:32:32 来源:健康报
  本报讯 (特约记者严丽)近日,中南大学湘雅医院产前诊断中心张卫社教授、戴镭博士后团队在《美国肾脏病学会杂志》上在线发表研究性论著。该研究在国际上首次发现肾连蛋白(NPNT)基因是导致人类双肾缺如的新致病基因。
  先天性肾尿路畸形是一种常见的出生缺陷,在新生儿中发病率约为2/1000,在所有儿童先天性畸形中占30%~40%。而先天性双肾缺如是先天性肾尿路畸形中最常见、最严重的类型之一,孕期中通常因为超声提示羊水过少而被发现,这类胎儿常常会在围产期死亡或者被引产。如果没有查明其遗传学因素,这种情况在下次妊娠时再次出现的风险很高。
  本研究中的患者夫妻为近亲,连续3次妊娠因胎儿超声提示羊水过少,双肾未显示而选择引产。为确定这一疾病的遗传学基础,中南大学湘雅医院产前诊断科研团队对其进行了深入研究、分析,发现NPNT中存在纯合框移突变。
  NPNT基因在肾脏发育过程中持续高表达,NPNT基因敲除小鼠通常表现为肾发育不全或器官缺陷。因此,NPNT基因被认为是双肾缺如可能的致病基因,但尚未有研究报道NPNT基因异常与人类双肾缺如相关。
  研究团队通过进一步的基因表达功能实验及小鼠基因点突变模型,证实了变异的致病性并最终鉴定NPNT是人类双肾缺如新致病基因。该新致病基因的发现,促进了先天性双肾缺如的遗传学研究,为该病的精准诊断、治疗、预防提供了有力依据。
  中南大学湘雅医院产前诊断中心经过4年建设,已成为中南地区技术力量强、开展产前诊断项目多的省级产前诊断中心之一。近4年来,中心共完成胎儿畸形超声筛查151333例,发现胎儿畸形3192例;完成血清学产前筛查9388人次,无创产期筛查9224人次,羊水穿刺3239例,确诊胎儿染色体及基因异常619例;联合产科、新生儿科、影像科等相关科室开展多学科会诊1998次。

版权声明:

1、凡本网注明"来源:健康报"或"健康报网 ** 电/讯"或带有健康报网LOGO、水印的所有文字、图片和音频视频稿件,版权均属健康报网所有,任何媒体、网站或单位和个人未经本网书面授权不得转载、链接、转贴或以其他方式复制发表。

  

2、已经本网书面授权使用作品的媒体、网站,应在授权范围内使用,并注明“来源及作者”。违反上述声明者,本网将依法追究其相关法律责任。

分享到:
0

相关新闻

    推荐阅读

    热度排行

    相关链接

    关于我们 | 网站声明 | 公示公告 | 联系我们 | 网站地图 | 违法和不良信息举报电话:010-64621663 18811429641

    特别推荐

    健康报网手机版