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一男性不育致病新基因被发现

2021-04-30 00:33:57 来源:健康报
  (记者孙国根 通讯员刘春雨)近日,复旦大学附属妇产科医院/遗传工程国家重点实验室张锋教授、中南大学谭跃球教授联合科研团队,与安徽医科大学曹云霞教授、中国科学技术大学史庆华教授等携手,发现CFAP47基因是导致精子鞭毛多发形态异常(MMAF)相关男性不育的新基因。该成果已发表在最新一期国际学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。

  这项国内外多中心合作的研究,对331例汉族男性精子鞭毛多发形态异常患者进行全外显子测序,发现其中3例患者X染色体上的CFAP47基因存在罕见变异。进一步功能预测分析表明,该基因突变具有较强致病性。此外,张锋团队通过对来自澳大利亚的24例患者进行基因组拷贝数变异分析,也发现一例患者携带X染色体Xp21.1区域的缺失。这一缺失覆盖了整个CFAP47基因。精子形态学分析发现,CFAP47基因突变患者的精子尾部呈现出尾部鞭毛的畸形以及超微结构异常的情况。CFAP47基因缺陷小鼠同样表现出精子活力降低、形态与运动方式异常、生育力显著降低的表型特征。

  张锋介绍,在导致男性不育的诸多因素中,弱畸精子症越来越受到人们关注。作为弱畸精子症的一个亚型,精子鞭毛多发形态异常主要表现为精子尾部鞭毛的多种畸形,同时伴有精子活力降低或数目的减少。这一类疾病与遗传因素相关。

  据悉,对精子鞭毛多发形态异常这一类疾病的治疗,目前大多依赖于“试管婴儿”技术中的卵胞浆内单精子注射技术。为此,张锋团队应用构建的基因编辑小鼠模型进行大样本量的胚胎统计后发现,经卵胞浆内单精子注射技术干预后,CFAP47基因敲除雄性小鼠可以获得与野生型小鼠近乎相同的良好细胞率和囊胚率。进一步研究证实,患者数据也与小鼠模型一致,即携带CFAP47突变的4个病例在接受了卵胞浆内单精子注射技术干预治疗后,有3例获得了良好的妊娠结局。因此,CFAP47基因变异导致的弱畸精子症可以通过该技术进行干预和治疗。

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