本报讯 (特约记者常宇 通讯员邓国欢)近日,由华中科技大学同济医学院附属同济医院牵头,共10家单位申报的“十四五”国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”获批,同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平教授担任首席科学家。
据悉,该项目联合申报单位包括复旦大学、华中科技大学、中国药科大学、北京大学、中国人民解放军总医院、中国医学科学院北京协和医院、上海交通大学、广州市妇女儿童医疗中心及神州医疗科技股份有限公司。
罗小平表示,希望通过3年时间形成儿童罕见病诊疗的“中国方案”。该项目开展的研究包括结合儿童罕见病队列与疾病动物模型,揭示其发生发展的遗传学机制;针对儿童未明确诊断的罕见病,采用多组学技术明确其遗传学病因和筛选诊断生物标记物,并整合已有罕见病数据资料,建立完善和规范的儿童罕见病智能化诊断平台;基于病理学机制明确药物治疗靶标,并进行治疗性药物筛选;研发罕见病分子治疗实体药物,开展以新药研究为目的的临床前研究和临床试验;探索围绕儿童罕见病基因治疗的系统性治疗技术手段,制订规范性文件,构建全国质量控制体系。
同济医院罕见病诊疗与研究中心目前已开设罕见病专病门诊、罕见病多学科门诊,为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务。作为湖北省罕见病医学中心和湖北省罕见病诊疗协作网省级牵头单位,同济医院发布了《湖北省罕见病现状调查》,构建了罕见病全周期多学科管理模式;按照国家卫生健康委要求完善罕见病病例信息化上报系统,建设遗传代谢罕见病三级防控网络和质控体系。此外,同济医院牵头发布了16部中国罕见病诊断指南和专家共识,参与制订5项国际指南/专家共识,牵头19项全国、2项国际遗传代谢罕见病临床药物试验多中心研究。