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试管婴儿技术阻断遗传畸形

2020-07-10 01:19:34 来源:健康报
  (记者李季 通讯员华小亚)近日,一名体重3040克、身长52厘米的健康男婴在郑州大学第三附属医院顺利出生。该院通过三代试管婴儿技术,首次成功阻断亚当斯—奥利弗综合征。

  男婴的母亲2014年曾生下一女儿,不料孩子半岁时出现智力及动作发育落后,1岁左右出现视力障碍;2016年,孩子被确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变,并出现四肢不对称症状。基因检测显示,孩子患有亚当斯—奥利弗综合征。这是一种罕见的遗传性多发畸形综合征,活产婴儿的发病率仅为两万分之一。在该病已知的6种致病基因中,胞质分裂作用因子6基因突变以常染色体隐性遗传方式致病。经过基因检测,夫妻二人均有该基因位点突变,其女儿亦存在该基因突变。

  郑州大学第三附属医院生殖医学科专家团队对这个有过亚当斯—奥利弗综合征先证者的家庭高度重视,决定采用三代试管婴儿技术帮助患者生育一个健康的后代。与哈佛大学儿童医院及上海儿童医学中心遗传专家沈亦平和王剑教授远程会诊后,专家团队为患者制订了个性化的助孕方案,利用三代试管婴儿技术对体外受精的胚胎进行遗传学检测,最终将一枚不携带致病基因且染色体正常的胚胎移植入患者体内,患者成功妊娠。4个月后,羊水穿刺检查结果显示,胎儿不携带胞质分裂作用因子6基因突变,这标志着亚当斯—奥利弗综合征的遗传基因被成功阻断。

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