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□通讯员 陈恔 特约记者 段文利 2026年2月28日是第19个国际罕见病日。作为全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头单位，北京协和医院始终以“国家队”的使命担当，在疑难重症及罕见病攻坚与技术下沉中践行“强基”使命，让“罕见”被看见，让希望更坚实。 攀登：多学科协作诊...

□通讯员 陈恔 特约记者 段文利

  2026年2月28日是第19个国际罕见病日。作为全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头单位，北京协和医院始终以“国家队”的使命担当，在疑难重症及罕见病攻坚与技术下沉中践行“强基”使命，让“罕见”被看见，让希望更坚实。

攀登：多学科协作诊疗模式持续进化

  从“能看罕见病的医生比罕见病还罕见”，到如今患者平均确诊时间从以往的4年缩短至4周——这背后，是多学科协作诊疗模式的持续进化，更是优质医疗资源在基层落地生根的生动写照。

  2019年2月28日，北京协和医院建立全国首个国家级罕见病会诊平台——协和罕见病多学科会诊。7年来，这一每周四中午雷打不动的“生命之约”已为330个家庭会诊。如今，罕见病多学科协作模式已全方位覆盖医院门诊、病房等各临床单元。

  2023年4月，协和罕见病联合门诊开诊，患者就诊当日即可转诊至相关专科，完成一站式诊治。2025年，联合门诊的服务量突破2.1万人次，同比增长近20%。

  2024年，国内首个整建制罕见病专科病房在北京协和医院投入使用。2025年，该病房收治565例次患者，同比增长超一倍；在入院未确诊患者中，出院确诊率达到67%。从2岁幼童到74岁长者，从全生命周期服务理念到“临床—遗传—科研”深度融合，这里已成为无数家庭性命相托的“最后一站”与“重生之地”。

  2024年，来自疑难重症及罕见病全国重点实验室、临床医学研究所的研究人员加入查房队伍，“临床—遗传—基础”病例讨论会定期举行。

  2025年8月，北京协和医院疑难罕见病会诊中心新址启用，会诊室增加到5个。近一年来，48场罕见病多学科会诊面向全国直播，场均超百家医院、数千人次线上观摩。

  “儿童青少年是罕见病主要的患者群体，我们任重道远。”该院罕见病医学科主任沈敏说。

破壁：以科技创新点燃希望之光

  2025年2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所历时两年共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用。这个以协和海量高质量病案、专家级循证决策和多学科推理逻辑为核心孕育的“AI医生”，能帮助基层医生快速识别罕见病，让精准诊断不再是大医院的“专利”。

  2025年12月，“协和·太初”AI Hospital研究院揭牌，从辅助诊断升级为覆盖全病种的临床研究新生态，为破解全国诊疗同质化难题提供“智能钥匙”，进一步促进优质医疗资源扩容下沉。

  依托2022年获批建设的疑难重症及罕见病全国重点实验室，北京协和医院团队发表覆盖4.2万多个罕见病家庭的国家级基因组诊断研究成果，总体诊断率达29.58%。这是我国首个国家级、规模最大的罕见病基因组诊断项目，为破解诊断难提供了关键实践经验。

  转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR）曾是无药可医的绝症，患者生存期仅2至5年。北京协和医院建立的高灵敏度核素显像法将确诊率从20%提升至80%，并牵头开展全国多中心氯苯唑酸治疗ATTR的Ⅳ期临床试验，推动该药物在国内上市并纳入医保，使病死率降低70%。一名17岁的家族性低钾低镁血症患者，因每天需口服36片钾镁剂而痛苦不堪。为此，该院肾内科主任陈丽萌团队联合药企，研发出剂量更大、口感更优的微粒控释片。目前，该项目已进入国家药审优先通道。“我们不仅要治病，更要让患者活得有尊严。”陈丽萌说。

  遗传性心肌病研究为精准诊疗提供关键依据；新型寡糖测序平台为庞贝病精准诊断找到新“指纹”；异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD酶）结构的解析为异戊酸血症治疗开辟新方向……北京协和医院院长张抒扬团队开展的“罕见病诊疗研体系的建立及应用”项目荣获北京市科技进步奖一等奖。一项项走出实验室的高水平成果，让罕见病患者更快看到希望，看到更多希望。

  在国家卫生健康委指导下，北京协和医院牵头建立中国罕见病运行病例直报系统，累计登记近180万例罕见病患者；中国罕见病注册系统（NRDRS）已登记超200个疾病队列，数据库与生物样本资源库支撑百余项临床试验。

  从“协和·太初”到罕见病新药临床试验，以“数据高地”驱动的罕见病诊疗研模式正日渐完善。

引领：以中国方案影响全球治理

  过去一年，是北京协和医院深度参与全球罕见病治理的一年。这一年，北京协和医院在国际舞台上发出了更加响亮的中国声音。

  2025年，张抒扬作为RDI（Rare Disease International）—柳叶刀罕见病委员会委员，深度参与推动世界卫生大会通过首个罕见病决议，并与全球专家在《柳叶刀》联合发表述评，阐明罕见病面临的机遇与挑战，呼吁各方行动起来，加快推动罕见病事业迈向新高度。

  在2025协和罕见病论坛上，国际罕见病研究联盟主席David Pearce教授表示：“北京协和医院的临床实践经验，为全球特别是发展中国家提供了宝贵借鉴。”

  向内扎根，才能向外生长。由北京协和医院专家牵头编写的《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，为第二批86种罕见病提供权威诊疗依据。国家罕见病质控中心初步建成“国家—省—医院”三级质控网络，将罕见病管理纳入国家医疗质量大局，这是“持续推进医疗卫生强基工程”在罕见病领域的具体实践。

  2025年，一名患有遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的22岁患者接受手术治疗，在纱布拆下的瞬间重见光明；一名孕中期的孕产妇接受盆腔巨大静脉内平滑肌瘤切除、下腔静脉及双侧髂静脉平滑肌瘤取出术并平安生产，她怀抱新生婴儿的笑容温暖了整个产房。在这里，无数家庭重燃希望。

  2026年，北京协和医院将继续围绕国家卫生健康工作大局，以医疗卫生强基工程筑牢网底，让更多基层医生能诊断、治疗罕见病；以优质医疗资源扩容下沉缩小健康鸿沟，让偏远地区的患者也能感受到国家级诊疗的温度；以为民服务十件实事温暖民心，让每一个罕见病家庭都能真切体会到——在健康中国的版图上，没有一个人被遗忘。