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□哈尔滨医科大学人文社会科学学院 尹梅 遇时 每年2月最后一天是国际罕见病日。罕见病也被称为“孤儿病”，是对患病率极低、患病人数极少的一类疾病的统称。目前，已知罕见病约7000种，其中80%病种与基因遗传相关，50%病种在儿童时期发病，尚有95%的病种无有效治疗药物，30%...

□哈尔滨医科大学人文社会科学学院 尹梅 遇时

  每年2月最后一天是国际罕见病日。罕见病也被称为“孤儿病”，是对患病率极低、患病人数极少的一类疾病的统称。目前，已知罕见病约7000种，其中80%病种与基因遗传相关，50%病种在儿童时期发病，尚有95%的病种无有效治疗药物，30%的罕见病患儿很难挺过5岁。据保守估计，全球受罕见病影响的人群有2.6~4.5亿。我国估计有超过2000万的患者受到罕见病的困扰。如何保障罕见病患者权益，给予他们更多人文关怀，是值得全社会关注的问题。

  当前，医学模式正从传统生物医学模式向生物—心理—社会医学模式转型，这使得人文关怀在医疗实践中的地位日益凸显，在充满不确定性和复杂性的罕见病领域，其重要性更是无可替代。罕见病患者及家属往往深陷漫长的诊疗迷宫、沉重的心理压力及巨大的经济负担中。人文关怀超越了单纯的技术性照顾，通过真诚的倾听、深入的理解和有力的支持，触及患者及家属的心灵深处，有效缓解其焦虑与无助，赋予他们战胜疾病的力量与勇气。

  医护人员在维护罕见病患者医疗权益的过程中，扮演着无可替代的关键角色，是保障患者享有充分医疗权利的核心力量。对许多罕见病患者而言，医护人员不仅是其最直接、最主要的求助对象，而且可能是其漫长诊疗路上唯一的依靠。因此，医护人员在诊疗过程中，必须付出更多耐心，做到多解释、多鼓励、多支持，为其提供全方位、细致入微、充满人性温度的关怀。

融冰之举
加强沟通给予关怀

  毋庸置疑，建立稳固的医患信任是关怀的基石。详细阐述病情与治疗方案是首要步骤。罕见病因发病率低、病因复杂、症状多样，极易让患者和家属陷入困惑与无助。医护人员需用通俗易懂的语言，清晰解释疾病的来龙去脉、外在表现及可能的风险；详细介绍药物、手术及康复的原理、预期效果和可能产生的副作用。即使面对现阶段无法直接治愈的疾病，医生也应提供宝贵的医疗信息，为患者指明更有希望的诊治方向和获取可靠疾病信息的渠道，帮助患者理性面对现实，精准寻找适配的医疗资源与支持网络，避免其在焦灼无助中病急乱投医。

  提供疾病管理与康复指导是长期支持的关键。罕见病的治疗与管理往往是一场持久战，需要患者坚持定期复查、调整用药和改变生活方式。医护人员在为患者和家属讲解治疗方案之外，必须提供切实可行的疾病管理与康复指导，包括制订详细的日常管理计划，涵盖生活起居的注意事项、科学的饮食建议、适宜的运动指导等，旨在帮助他们最大程度恢复身体功能，切实提升生活质量。这种全面、持续的管理与康复指导，是罕见病患者有效控制病情、减少复发和并发症发生的重要保障，也是对于罕见病患者人文关怀的重要体现。

  激发信心，积极面对，是应对心理挑战的核心。罕见病患者在漫长的求医之路上，常常被巨大的心理压力所笼罩，焦虑、抑郁等负面情绪如影随形，不仅侵蚀心理健康，更可能影响临床治疗效果。医护人员应敏锐关注患者的情绪波动，及时提供温暖的心理支持与专业辅导，这包括耐心倾听患者的心声、真诚解答他们的疑惑、传授实用的心理调适技巧等，通过这些充满人文温度的互动，帮助患者点燃战胜疾病的希望之火，重拾积极生活的信心。

筑基之策
搭建体系注重协同

  应对罕见病的复杂性，建立多学科协作团队是必由之路。罕见病的诊断和治疗往往涉及多个学科。医护人员应积极推动组建由专科医生、药剂师、营养师、康复师、心理医生等共同参与的多学科协作团队。这种团队作战模式不仅显著提高了诊断的精准度，更能汇聚各方智慧，为患者量身定制更优的个体治疗方案。多学科诊疗模式已被广泛证明是提升罕见病整体诊疗水平的有效途径，通过专家间的深入讨论与交流，能更快更准地锁定病因、评估病情，为治疗赢得宝贵时间。

  加强患者教育与罕见病组织支持，是凝聚力量的重要环节。罕见病患者分布零散，个体声音微弱，而罕见病组织则具有强大的号召力与凝聚力。它们能将分散的个体团结起来，发挥独特优势：促进患者注册登记以完善流行病学数据，支持推动罕见疾病的基础性研究，为关键性的临床试验设计与受试者招募提供不可或缺的帮助。同时，罕见病组织本身也是患者之间情感联结、经验分享、互助扶持的宝贵平台，让患者寻找到归属感。

  完善罕见病信息登记和数据收集，是支撑体系的基础工程。系统性地收集患者及其家庭的全面信息，包括基本信息、详细临床病史、珍贵的生物样本、多组学分析结果、影像学及病理学图像数据等至关重要。我国现已建立国家罕见病注册登记系统及多组学整合数据库、生物样本库等。这些宝贵的数据资源得以真实、全面地描绘出我国罕见病患病人群的具体情况，为后续的深入研究、制定精准诊疗策略及出台科学合理的公共卫生政策夯实了数据基础。

精进之道
提升能力做好保障

  医生能力的持续精进是提高诊疗水平的根本。医生作为诊疗行为的主体，必须通过持续学习、积极参与国内外专业培训、紧密追踪国际前沿进展等方式，不断提高自身在罕见病领域的专业知识深度与诊疗技能水平，确保能为患者提供先进、有效的治疗选择。这些相关培训活动在传播专业知识的同时，尤其应注重传授如何与罕见病患者进行有效沟通与问诊，强调人文关怀的不可或缺性。

  加强罕见病科学研究是突破瓶颈的关键引擎。鉴于罕见病多与基因遗传密切相关，且发病率低导致研究资源相对有限，开展深入科研意义重大，这不仅有助于揭示疾病深层的生物学机制，为药物研发锁定新的靶点和方向，发现潜在的治疗手段，推动精准医学在罕见病领域落地生根，更能为制定和完善相关医保政策、法律法规提供坚实的科学依据，从而系统性改善患者的医疗保障和社会支持网络。科研的进步可为患者及其家庭输送更多有价值的医疗信息和资源，全方位提升患者的生活质量与社会福祉。

  提升用药公正性与可及性是保障生命的最后防线。医疗卫生资源的公正分配是社会成员享有健康权的基本前提，这需要政府、药企、非营利组织、学术团体等形成合力。政府应发挥主导作用，出台强有力的激励政策，如推动罕见病药物研发、完善医疗保障体系，尤其对诊治水平薄弱的地区给予更多资金与政策倾斜。非营利组织可通过慈善捐助、与药企合作投资研发等方式，为“孤儿药”问世贡献力量。药企则需积极承担社会责任，加大罕见病药物的研发投入，优化生产工艺流程，努力降低药品成本，切实提高药物的可及性，让救命药不再遥不可及。

  （特约记者 衣晓峰 整理）

【责任编辑：吴晨光】