在第19个国际罕见病日当天，贵州省人民医院联合上海儿童医学中心贵州医院、贵州省罕见病质控中心、贵州省产前筛查及产前诊断技术质控中心等单位，在贵州省人民医院观山湖院区举办了罕见病义诊活动，为群众提供罕见病诊断、遗传咨询及优生优育指导等服务。

  义诊活动现场设置了风湿免疫科、医学遗传科、小儿内科、血液内科等13个专科的诊疗咨询台，并提供了80个免费遗传学检测名额，涵盖全外显子组测序、新生儿基因筛查等多个项目。贵州省人民医院医学遗传科、产前诊断中心主任黄盛文介绍，该院是贵州省罕见病质控中心、全国罕见病防控协作网省级牵头单位，目前已构建起覆盖全省9个市州的罕见病防控质控网络。医院还在台江县、威宁彝族回族苗族自治县等地展开了县域罕见病筛查及流行病学调研，并定期与北京协和医院等医疗机构开展病例交流与转诊合作，持续提升省内罕见病诊疗能力。

  文图：谢雨晨

  编辑：魏李培  李宁

  审核：万懿  王朝君