{"id":"513372","toptitle":"","toptitle_color":"","title":"于“无解”困境中找寻“最优解”","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2026-08-26 09:13:36","condition":"来源：健康报","thumb": ""}
从无法确诊、无计可施，到精准诊疗、实现治愈；从面对疑难顽疾束手无策，到攻克难关、改写患儿命运……在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，这样的救治故事正从个案变为常态，从偶然变为必然。这份蜕变的背后，是科室十余载深耕细作、系统推进学科建设、持续攻克技术难题的深厚积淀。□重庆医科大学...
从无法确诊、无计可施，到精准诊疗、实现治愈；从面对疑难顽疾束手无策，到攻克难关、改写患儿命运……在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，这样的救治故事正从个案变为常态，从偶然变为必然。这份蜕变的背后，是科室十余载深耕细作、系统推进学科建设、持续攻克技术难题的深厚积淀。
□重庆医科大学附属儿童医院 刘嘉
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任安云飞（右一）指导学生开展科研实践。（医院供图）
2025年，一名粒细胞缺乏患儿经全基因组测序及各项免疫功能检测，未发现已知的粒细胞缺乏候选基因，最终风湿免疫科团队诊断这是一种LCP1基因功能获得性突变导致的新型免疫缺陷病；一名反复致死性感染患儿病因一度不明，风湿免疫科团队对其进行免疫评估并与血液科联合，成功完成造血干细胞移植，术后患儿被确诊为GTF3A突变引起的新型联合免疫缺陷；一名因发热入院、病情不断加重的患儿被诊断为X连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID），但传统治疗收效甚微，造血干细胞移植也因配型失败而无法进行，最终，风湿免疫科团队成功开展国内首例针对免疫缺陷病的基因修饰自体干细胞治疗……这些都是科室持续加强学科建设结出的硕果。
以风湿免疫学科布局
抢占罕见病研究高地
“罕见病虽然发病率低，但对病患个体的打击是极大的。尤其一些罕见病在儿童期发病，因诊断、治疗难度大，患儿存活率很低。”重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任安云飞介绍。
2008年，当国内多数医疗卫生机构还将罕见病视为“极小众”疾病时，重庆医科大学附属儿童医院便以前瞻性视野，率先在国内儿童专科医院中系统提出治疗罕见病战略。风湿免疫科因其天然处于“感染与免疫”和“儿童罕见病”的交叉核心位置，被医院确立为这一战略落地的主阵地。这一决策并非偶然，目前已知的免疫出生缺陷疾病有500余种，是儿童罕见病中病种繁多、机制复杂、危害严重的类别之一，亟待借助前沿学科力量破解诊疗难题。
“儿童罕见病虽然单病种患儿数量少，但整体患病群体庞大，迫切需要医疗支持和社会关注。”安云飞表示，罕见病发病机制复杂，传统诊疗手段常常难以奏效，倒逼团队回归疾病本源进行探索。从新致病基因的发现，到针对性诊断工具、治疗手段的研发落地，这一转化链条可快速迭代，为实现“从0到1”的原始创新提供高效验证路径。
近年来，我国罕见病防治政策体系不断完善。国家先后发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》《“十四五”全民医疗保障规划》等，将罕见病防治纳入健康中国建设核心内容。科室顺势而为，确立了“建设国内引领、国际知名的儿童罕见病研究中心”的发展愿景，明确了“以临床需求驱动科研、以科研成果反哺临床”的学科发展路径。
建立“基因﹢蛋白﹢通路”
三位一体诊断体系
“罕见病诊断难。一名成熟的医生能熟练掌握十余种病种的诊疗方式已经很难得了，而免疫出生缺陷疾病有500余种，对于非专科医生而言，疾病识别难度巨大。”安云飞直言。
学科建设的核心任务之一，就是建立能够破解这一难题的技术体系。为此，科室建立了“基因﹢蛋白﹢通路”三位一体的儿童罕见病诊断体系。“基因深度测序只是第一步，后续还要进行功能诊断和通路分析。”安云飞解释，有时候找到了突变，但无法判定这个突变是否真的致病，每个人都有大量基因变异的情况，精准识别致病基因，是罕见病诊断的核心难点。
依托儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室，科室建成了体系完备、国际先进的免疫缺陷分子功能诊断平台，可对500余种原发性免疫缺陷病实现精准功能验证。从威斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）蛋白检测到信号转导及转录激活蛋白（STAT）磷酸化分析等，一系列自主研发的检测技术直接转化为临床诊断能力，吸引了全国罕见病患儿慕名前来就诊。这套诊断体系不仅保证了罕见病“查得出”，更为后续“治得好”提供了精准靶点。
构建从“替代”到“根治”
全链条治疗矩阵
诊断能力的突破，为治疗手段的升级铺平道路。科室分层递进构建了覆盖免疫替代、靶向治疗、造血干细胞移植、基因治疗等的全链条治疗矩阵。
在免疫替代方面，2026年6月，由医院赵晓东教授牵头完成全国多中心临床试验的国内首款皮下注射人免疫球蛋白获批上市，填补了国产同类产品空白。该产品让免疫缺陷患儿可实现居家治疗，彻底改变了传统治疗模式。在精准靶向治疗方面，科室基于基因诊断结果，用靶向药物替代传统对症药物，实现了低副作用、高疗效的精准干预。在高难度移植方面，科室与血液科等组成学科群，在免疫失调-多内分泌腺病-肠病-X连锁综合征（IPEX病)、Tyk2缺陷等罕见病移植领域创下多个全球或全国首例移植的纪录。
更重要的是，科室建立了“筛查—诊断—治疗—随访”一体化服务链条，各个治疗体系形成了有机衔接。
辐射引领
把中国方案推向全国
学科建设的最终价值，在于能够让更多患儿受益。作为国家临床医学研究中心和国家儿童区域医疗中心的核心科室，风湿免疫科将辐射带动作为学科建设的重要抓手。通过全国学术会议、远程会诊、对口支援、学术主任制度和基层推广等方式，科室将诊断标准和治疗方案不断输出。
2023年12月，医院与成都市妇女儿童中心医院共建儿童风湿免疫性疾病临床研究中心，搭建起临床、科研、人才一体化协作体系，通过专家定期下沉坐诊、共享尖端检测平台、联合培育专业人才等举措，切实提升了区域儿童罕见病整体救治能力。
国内首例完整确诊的PSMB10基因突变（蛋白酶体病）患儿，正是在这一协作机制下获得精准救治。如今患儿健康成长，再未发生严重感染。目前，两院团队计划将该案例整理形成学术报告，并向全球发布。
从杨锡强教授开创学科，到赵晓东教授继往开来、唐雪梅教授夯实基础，再到安云飞教授推动创新，“以患者为中心、追求卓越”的学科文化代代相传。
面向“十五五”，科室锚定打造国际前列研究中心目标：持续鉴定新致病基因与诊疗靶点、研究细胞基因治疗新方法；与国际医疗中心深入合作，制定相关疾病指南；拓展全国协作范畴，推进人工智能﹢诊疗管理体系构建和基层推广等。
□重庆医科大学附属儿童医院 刘嘉
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任安云飞（右一）指导学生开展科研实践。（医院供图）
2025年，一名粒细胞缺乏患儿经全基因组测序及各项免疫功能检测，未发现已知的粒细胞缺乏候选基因，最终风湿免疫科团队诊断这是一种LCP1基因功能获得性突变导致的新型免疫缺陷病；一名反复致死性感染患儿病因一度不明，风湿免疫科团队对其进行免疫评估并与血液科联合，成功完成造血干细胞移植，术后患儿被确诊为GTF3A突变引起的新型联合免疫缺陷；一名因发热入院、病情不断加重的患儿被诊断为X连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID），但传统治疗收效甚微，造血干细胞移植也因配型失败而无法进行，最终，风湿免疫科团队成功开展国内首例针对免疫缺陷病的基因修饰自体干细胞治疗……这些都是科室持续加强学科建设结出的硕果。
以风湿免疫学科布局
抢占罕见病研究高地
“罕见病虽然发病率低，但对病患个体的打击是极大的。尤其一些罕见病在儿童期发病，因诊断、治疗难度大，患儿存活率很低。”重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任安云飞介绍。
2008年，当国内多数医疗卫生机构还将罕见病视为“极小众”疾病时，重庆医科大学附属儿童医院便以前瞻性视野，率先在国内儿童专科医院中系统提出治疗罕见病战略。风湿免疫科因其天然处于“感染与免疫”和“儿童罕见病”的交叉核心位置，被医院确立为这一战略落地的主阵地。这一决策并非偶然，目前已知的免疫出生缺陷疾病有500余种，是儿童罕见病中病种繁多、机制复杂、危害严重的类别之一，亟待借助前沿学科力量破解诊疗难题。
“儿童罕见病虽然单病种患儿数量少，但整体患病群体庞大，迫切需要医疗支持和社会关注。”安云飞表示，罕见病发病机制复杂，传统诊疗手段常常难以奏效，倒逼团队回归疾病本源进行探索。从新致病基因的发现，到针对性诊断工具、治疗手段的研发落地，这一转化链条可快速迭代，为实现“从0到1”的原始创新提供高效验证路径。
近年来，我国罕见病防治政策体系不断完善。国家先后发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》《“十四五”全民医疗保障规划》等，将罕见病防治纳入健康中国建设核心内容。科室顺势而为，确立了“建设国内引领、国际知名的儿童罕见病研究中心”的发展愿景，明确了“以临床需求驱动科研、以科研成果反哺临床”的学科发展路径。
建立“基因﹢蛋白﹢通路”
三位一体诊断体系
“罕见病诊断难。一名成熟的医生能熟练掌握十余种病种的诊疗方式已经很难得了，而免疫出生缺陷疾病有500余种，对于非专科医生而言，疾病识别难度巨大。”安云飞直言。
学科建设的核心任务之一，就是建立能够破解这一难题的技术体系。为此，科室建立了“基因﹢蛋白﹢通路”三位一体的儿童罕见病诊断体系。“基因深度测序只是第一步，后续还要进行功能诊断和通路分析。”安云飞解释，有时候找到了突变，但无法判定这个突变是否真的致病，每个人都有大量基因变异的情况，精准识别致病基因，是罕见病诊断的核心难点。
依托儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室，科室建成了体系完备、国际先进的免疫缺陷分子功能诊断平台，可对500余种原发性免疫缺陷病实现精准功能验证。从威斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）蛋白检测到信号转导及转录激活蛋白（STAT）磷酸化分析等，一系列自主研发的检测技术直接转化为临床诊断能力，吸引了全国罕见病患儿慕名前来就诊。这套诊断体系不仅保证了罕见病“查得出”，更为后续“治得好”提供了精准靶点。
构建从“替代”到“根治”
全链条治疗矩阵
诊断能力的突破，为治疗手段的升级铺平道路。科室分层递进构建了覆盖免疫替代、靶向治疗、造血干细胞移植、基因治疗等的全链条治疗矩阵。
在免疫替代方面，2026年6月，由医院赵晓东教授牵头完成全国多中心临床试验的国内首款皮下注射人免疫球蛋白获批上市，填补了国产同类产品空白。该产品让免疫缺陷患儿可实现居家治疗，彻底改变了传统治疗模式。在精准靶向治疗方面，科室基于基因诊断结果，用靶向药物替代传统对症药物，实现了低副作用、高疗效的精准干预。在高难度移植方面，科室与血液科等组成学科群，在免疫失调-多内分泌腺病-肠病-X连锁综合征（IPEX病)、Tyk2缺陷等罕见病移植领域创下多个全球或全国首例移植的纪录。
更重要的是，科室建立了“筛查—诊断—治疗—随访”一体化服务链条，各个治疗体系形成了有机衔接。
辐射引领
把中国方案推向全国
学科建设的最终价值，在于能够让更多患儿受益。作为国家临床医学研究中心和国家儿童区域医疗中心的核心科室，风湿免疫科将辐射带动作为学科建设的重要抓手。通过全国学术会议、远程会诊、对口支援、学术主任制度和基层推广等方式，科室将诊断标准和治疗方案不断输出。
2023年12月，医院与成都市妇女儿童中心医院共建儿童风湿免疫性疾病临床研究中心，搭建起临床、科研、人才一体化协作体系，通过专家定期下沉坐诊、共享尖端检测平台、联合培育专业人才等举措，切实提升了区域儿童罕见病整体救治能力。
国内首例完整确诊的PSMB10基因突变（蛋白酶体病）患儿，正是在这一协作机制下获得精准救治。如今患儿健康成长，再未发生严重感染。目前，两院团队计划将该案例整理形成学术报告，并向全球发布。
从杨锡强教授开创学科，到赵晓东教授继往开来、唐雪梅教授夯实基础，再到安云飞教授推动创新，“以患者为中心、追求卓越”的学科文化代代相传。
面向“十五五”，科室锚定打造国际前列研究中心目标：持续鉴定新致病基因与诊疗靶点、研究细胞基因治疗新方法；与国际医疗中心深入合作，制定相关疾病指南；拓展全国协作范畴，推进人工智能﹢诊疗管理体系构建和基层推广等。