{"id":"509096","toptitle":"","toptitle_color":"","title":"罕见病多层次医疗保障体系亟待完善","title_color":"","subtitle":"","subtitle_color":"","crtime":"2026-02-25 08:22:17","condition":"来源：健康报","thumb": ""}
编者按：2026年2月28日是第19个国际罕见病日。近年来，罕见病领域得到了从政府到行业内的广泛关注。在国际罕见病日即将到来之际，本版邀请中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学教授，展望罕见病领域发展方向。
□中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记 张学
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编者按：2026年2月28日是第19个国际罕见病日。近年来，罕见病领域得到了从政府到行业内的广泛关注。在国际罕见病日即将到来之际，本版邀请中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学教授，展望罕见病领域发展方向。
□中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记 张学
罕见病近年来备受关注
罕见病是一类疾病的总称，单独一种罕见病在人群中总体患病率极低，但其总体病种极多，致畸、致残、致死率极高。
近年来，我国对罕见病高度关注，并通过制定并实施相关政策予以支持。2024年政府工作报告提出，加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。2026年1月27日，新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》正式发布，指出“对符合条件的罕见病治疗用药品，药品上市许可持有人承诺保障药品供应的，给予不超过7年的市场独占期”。
为推动罕见病诊疗水平提升，“十四五”期间，中央专项彩票公益金从2021年开始支持罕见病防治与保障事业，5年共计投入3.2亿元，开展疑难罕见病多学科诊疗、遗传检测及诊疗能力提升培训等项目。
现实挑战与问题仍并存
当前，我国生物医药产业发展正处于从“跟跑”到“并跑”，甚至向“领跑”跨越的关键阶段。从全球发展趋势来看，罕见病相关研究与诊疗的推进，既是医疗保障的民生工程，又是推动医学研究与生物医药产业升级的战略抓手。支持以临床价值为导向的罕见病药品研制和创新，构建分类分级管理的新范式，打通生物医学前沿技术转化通道，应当成为体现我国科技、产业与社会保障体制机制优势的“中国创新”。
目前，世界上多数国家已明确了符合自身实际的罕见病定义。我国于2018年、2023年分别公布了第一批和第二批《罕见病目录》，但是罕见病相关的一系列诊疗和保障问题仍然存在。新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》将于5月15日正式施行。但是我国罕见病定义尚欠缺，无法明确罕见病药品的范围，这造成科研机构和制药企业难以明确诊断技术和药品的研发方向及应用前景，医药监管部门难以制定统一的审批标准及流程，慈善组织和公益基金难以确定救助对象和范围等诸多问题。
罕见病的致畸、致残、致死率高，对患者及其家庭经济打击大，因病致贫、因病返贫现象突出，经济困难的罕见病患者普遍应成为社会帮扶救助的目标群体。目前，我国基本医保、商业健康保险与慈善救助间的衔接机制尚不完善，没有形成有效的协同效应。虽然近年来各地惠民保迎来了大幅增长，但是现阶段惠民保对创新药的覆盖程度仍有限。
从全局出发构建保障体系
基于以上，笔者建议首先须明确罕见病定义，这是罕见病诊疗、研究、用药保障等相关工作的基石。2021年，笔者与上海交通大学医学院李定国教授牵头，与14个省市的罕见病学术团体负责人组成课题组，通过研究撰写了《中国罕见病定义研究报告2021》，形成了适合中国实际的罕见病定义。以此为蓝本，可以用“人群患病率低于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据5年来的实践检验，这个定义符合我国罕见病流行病学的基本特征和国情。建议相关部门明确认定该定义，并以此开展相关政策和法规制定，尽快为罕见病用药保障、医学诊疗和科研攻关扫清“定义屏障”。
同时，应明确我国罕见病研究、诊疗、用药和保障工作在国家“十五五”规划中的定位，加强多部门在罕见病领域的协作，设置相应考核体系和量化指标，统筹指导全国罕见病相关工作。
根据国家医保局《商业健康保险创新药品目录调整工作方案》的要求，建议各省份建立商业健康保险创新药品目录以及商业健康保险药品目录价格协商等相关工作机制，为创新药品市场和商业健康保险市场的发展建立可持续的生态环境。同时，尽可能将罕见病药品纳入各地的商业健康保险创新药品目录，缓解罕见病患者家庭经济压力。
□中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记 张学
罕见病近年来备受关注
罕见病是一类疾病的总称，单独一种罕见病在人群中总体患病率极低，但其总体病种极多，致畸、致残、致死率极高。
近年来，我国对罕见病高度关注，并通过制定并实施相关政策予以支持。2024年政府工作报告提出，加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。2026年1月27日，新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》正式发布，指出“对符合条件的罕见病治疗用药品，药品上市许可持有人承诺保障药品供应的，给予不超过7年的市场独占期”。
为推动罕见病诊疗水平提升，“十四五”期间，中央专项彩票公益金从2021年开始支持罕见病防治与保障事业，5年共计投入3.2亿元，开展疑难罕见病多学科诊疗、遗传检测及诊疗能力提升培训等项目。
现实挑战与问题仍并存
当前，我国生物医药产业发展正处于从“跟跑”到“并跑”，甚至向“领跑”跨越的关键阶段。从全球发展趋势来看，罕见病相关研究与诊疗的推进，既是医疗保障的民生工程，又是推动医学研究与生物医药产业升级的战略抓手。支持以临床价值为导向的罕见病药品研制和创新，构建分类分级管理的新范式，打通生物医学前沿技术转化通道，应当成为体现我国科技、产业与社会保障体制机制优势的“中国创新”。
目前，世界上多数国家已明确了符合自身实际的罕见病定义。我国于2018年、2023年分别公布了第一批和第二批《罕见病目录》，但是罕见病相关的一系列诊疗和保障问题仍然存在。新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》将于5月15日正式施行。但是我国罕见病定义尚欠缺，无法明确罕见病药品的范围，这造成科研机构和制药企业难以明确诊断技术和药品的研发方向及应用前景，医药监管部门难以制定统一的审批标准及流程，慈善组织和公益基金难以确定救助对象和范围等诸多问题。
罕见病的致畸、致残、致死率高，对患者及其家庭经济打击大，因病致贫、因病返贫现象突出，经济困难的罕见病患者普遍应成为社会帮扶救助的目标群体。目前，我国基本医保、商业健康保险与慈善救助间的衔接机制尚不完善，没有形成有效的协同效应。虽然近年来各地惠民保迎来了大幅增长，但是现阶段惠民保对创新药的覆盖程度仍有限。
从全局出发构建保障体系
基于以上，笔者建议首先须明确罕见病定义，这是罕见病诊疗、研究、用药保障等相关工作的基石。2021年，笔者与上海交通大学医学院李定国教授牵头，与14个省市的罕见病学术团体负责人组成课题组，通过研究撰写了《中国罕见病定义研究报告2021》，形成了适合中国实际的罕见病定义。以此为蓝本，可以用“人群患病率低于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据5年来的实践检验，这个定义符合我国罕见病流行病学的基本特征和国情。建议相关部门明确认定该定义，并以此开展相关政策和法规制定，尽快为罕见病用药保障、医学诊疗和科研攻关扫清“定义屏障”。
同时，应明确我国罕见病研究、诊疗、用药和保障工作在国家“十五五”规划中的定位，加强多部门在罕见病领域的协作，设置相应考核体系和量化指标，统筹指导全国罕见病相关工作。
根据国家医保局《商业健康保险创新药品目录调整工作方案》的要求，建议各省份建立商业健康保险创新药品目录以及商业健康保险药品目录价格协商等相关工作机制，为创新药品市场和商业健康保险市场的发展建立可持续的生态环境。同时，尽可能将罕见病药品纳入各地的商业健康保险创新药品目录，缓解罕见病患者家庭经济压力。
此外，建议民政部门积极引导和整合社会力量，参与罕见病慈善公益事业，促进慈善医疗救助作为基本医疗保障制度的补充，进一步发挥更强的保障作用。
【责任编辑：陈大鹏】