医学星空浩瀚无边，罕见病曾是一个被遗忘的角落。在我国，罕见病群体的数量预计超过6000万人，他们长期深陷“诊断难、治疗难、用药难”三重困境，背后是千万家庭的无助挣扎与漫长等待。
近年来，北京协和医院院长张抒扬带领团队深耕罕见病救治领域，在国家罕见病诊疗与保障体系建设的总体布局下，作为核心力量，联合多方构建起覆盖诊疗、研究、保障全链条的罕见病诊疗研体系。近日，张抒扬团队的“罕见病诊疗研体系的建立及应用”项目成果获2024年北京市科学技术进步奖一等奖。
□通讯员 陈恔 特约记者 段文利
张抒扬主任医师（中）带领团队为罕见病患者会诊。（医院供图）
体系破局
织密诊疗协作“全国网”
作为核心专家团队，张抒扬团队深度参与了我国罕见病目录制定工作。2018年5月，国家卫生健康委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，该目录收录了121种罕见病；2023年9月，国家再次发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。至此，两批目录共收录207种罕见病。“这不仅是一份疾病清单，更是国家对人民健康承诺的兑现、对罕见病患者深切关怀的见证。”张抒扬说，如今，越来越多的罕见病被了解，越来越多的罕见病患者被看见。
张抒扬带领团队相继创建首个国家级罕见病多学科会诊（MDT）平台、罕见病联合门诊、罕见病医学科、罕见病专科病房，汇聚40余个专科的400余名专家，构建起“门诊—病房—科研与转化”的闭环管理模式。北京协和医院每周四中午的罕见病多学科会诊，是医院与患者雷打不动的“生命之约”，6年来累计为318名疑难罕见病患者会诊。
2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制，北京协和医院是全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头医院。依托全国罕见病诊疗协作网，“协和模式”迅速推广至全国31个省（区、市）的624家三甲医院，带动全国361家综合性医院新设罕见病诊疗服务，这些医院收治患者数量年均增加16.4%，MDT开展率提升至68%，药物可及性提升至41.1%。
科技攻坚
AI与基因解码双翼驱动
罕见病人工智能（AI）辅助诊疗工具研发是团队多年坚持的一个重点攻关方向。AI辅助诊断系统“协和罕见病医生”可支持9000余种罕见病表型初筛。2025年，团队推出“协和・太初”罕见病AI大模型，该模型以北京协和医院疑难罕见病病案、高质量的循证决策和多学科推理逻辑为核心，以我国罕见病科研数据和教培数据库为支撑，旨在提升医生识别、诊断罕见病的效率，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗同质性差的难题。
团队自主研发的人工智能遗传分析体系（PUMP），使全外显子组解读时间从6小时缩短至30秒，全基因组分析从24小时缩短至10分钟，其准确性较同类工具最高提升140%。
团队并未止步于诊断工具的研发，而是进一步深耕罕见病致病机制的核心研究领域。通过大规模遗传检测与深度研究，团队首次发现35个罕见病新致病基因及其机制。
守护生命
从“无药可医”到“用得起药”
明确诊断只是第一步，让患者“有药可治、有药可用”才是真正的希望。张抒扬带领团队在罕见病治疗与用药保障领域持续发力，为绝境中的患者筑起一道坚实的生命防线。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病曾是无药可医的绝症，患者生存期仅2~5年，有创心肌活检确诊率不足20%。团队牵头建立高灵敏度的99Tcm-PYP心肌核素显像法，将确诊率提升至80%；随后主导靶向药氯苯唑酸的全国多中心临床试验，推动其在国内快速上市并纳入医保，使患者住院死亡风险降低30%。更令人振奋的是，团队目前正主导国内首例基因编辑药物YOLT-201的临床试验，意味着我国在罕见病根治性疗法的探索上迈出了重要一步。
2025年1月9日，肾上腺皮质癌治疗药物米托坦在国内上市不足48小时，首张处方便在北京协和医院开出。2022年，北京协和医院为难治性癫痫患者开出国内首张氯巴占处方。2024年，北京协和医院针对杜氏肌营养不良患儿的临床用药需求，牵头申请临时进口治疗药物地夫可特并获国家药品监督管理局批准，为患儿打通“救命通道”……团队累计推动134种罕见病药物在我国获批上市，其中超80种被纳入国家医保目录，药费平均降幅超过50%。
薪火相传
让罕见病不“罕治”
“任何事业的可持续发展，都离不开人才的培养与知识的传承。”张抒扬深知，罕见病诊疗的进步绝非一日之功，唯有构建自主知识体系、培育专业人才队伍，才能让希望的火种代代相传。
团队编写出版32部罕见病指南与专著，创办国内首个罕见病学科专业杂志《罕见病研究》，编写首部规划教材并开设首个研究生和继续教育课程。2019年，国家卫生健康委印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，该指南由国家卫生健康委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头，组织全国近百名专家编写、80余名专家审稿，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，为罕见病规范化诊疗提供了权威依据。
团队牵头实施覆盖全国的中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升（UPWARDS）培训项目，累计为151万人次医务人员提供罕见病知识培训；面向全国罕见病诊疗协作网成员单位开放北京协和医院罕见病MDT，仅以2024年为例，就有549家医院在线上观看直播，累计观看人次达12.5万。团队因上述举措，获得国家级教学成果奖一等奖、全国高校黄大年式教师团队称号等荣誉。
团队牵头建立的国家罕见病注册登记系统（NRDRS），已登记193个疾病队列，支撑了105项临床试验开展和456篇学术论文发表。如今，该平台已跻身国际三大罕见病数据系统之列，助力中国罕见病研究在国际舞台拥有重要话语权。张抒扬作为罕见病国际委员会成员，在《柳叶刀》发表述评，呼吁依托“一带一路”建立国际罕见病联盟，让中国方案惠及世界。
张抒扬带领团队用体系的力量为生命“孤岛”架设桥梁，用科技的光芒为诊疗迷途照亮前路，用政策的温度为用药困境打通通道，用传承的信念为未来播种希望。“我们要做的事情，就是像太阳散发光芒一样，为罕见病患者打开‘健康之门’，照亮生命‘孤岛’。”张抒扬说，这是健康中国建设的题中应有之义，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。