在临床实践中，准确诊断是治疗有效的前提。临床医生如能敏锐地捕捉到患者症状、体征或辅助检查检验中的关键线索，往往能直接缩短疾病诊断时间，甚至一锤定音。尤其是对于罕见疾病，如何识别并抓住关键信息，既依赖临床医生在接诊过程中的细致观察与丰富经验，即“临床眼力”，又考验其医学知识储备和跨学科综合诊断素养。本期分享两个临床上较少见的病例，一例是凭借一项血液检验异常指标明确罕见病诊断，另一例是依据关键体征锁定婴儿所患疾病。
关键词 嗜酸性粒细胞
凭借一个异常值 揪出50年喘息“真凶”
□通讯员 喻文龙 特约记者 孙国根
近日，困扰患者50年、发病率仅百万分之三的罕见疾病嗜酸性肉芽肿性多血管炎被上海市静安区市北医院呼吸内科团队成功诊断并逆转。诊断的关键在于主诊医生发现了患者两年前血液检验单上的一个异常指标。
患者汪女士（化名）从16岁起就反复喘息，数十年来辗转多家医院，诊断始终停留在支气管炎和支气管哮喘上。近一年来，其病情愈发严重，陆续出现乏力和呼吸困难症状，肺部CT检查显示多发斑片影，但抗炎治疗后，病情始终未见明显好转。
静安区市北医院呼吸内科王瑾主任医师仔细翻阅患者既往病历后认为：哮喘控制不好，可能不是药的问题。当看到一张两年前的血常规报告单上“嗜酸性粒细胞占比20%”的箭头处，王瑾想到，普通哮喘的嗜酸性粒细胞占比多为2%~5%，超过10%已提示嗜酸性粒细胞性哮喘，如达20%则基本可排除普通哮喘。此时，王瑾想到了一种罕见疾病——嗜酸性肉芽肿性多血管炎。该病是一种以嗜酸性粒细胞浸润、肉芽肿形成和小血管坏死性炎症为特征的罕见自身免疫性疾病，属于抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎的一种。
于是，王瑾率领团队启动了一场精密的“诊断拼图”。首先是分析血液指标异常的背后原因。患者外周血嗜酸性粒细胞占比持续异常升高，已达30%（正常参考值0.5%～5%）。团队分析认为，此类与过敏反应密切相关的白细胞异常增殖往往提示全身性免疫功能紊乱，并非普通哮喘。
随后，团队利用医学影像检查拼出疾病全貌。患者肺部CT显示的游走性双肺散在斑片影，与哮喘典型的气道高反应表现大相径庭。这一矛盾的影像学表现，进一步坚定了王瑾团队对嗜酸性肉芽肿性多血管炎的怀疑。此外，患者的哮喘样症状反复发作，也是该疾病的典型表现之一。通过对症状进行详细梳理，王瑾团队逐渐拼出了疾病全貌。
诊断嗜酸性肉芽肿性多血管炎需要临床、检验、影像、病理四重证据链。最后，王瑾团队利用病理检查一锤定音。支气管镜肺活检发现，患者肺部有局灶性血管周围嗜酸性粒细胞浸润。这是最具特异性的疾病诊断依据。
找到病因后，王瑾团队给予患者3次治疗。最新复查显示，患者两肺弥漫性斑片影较前明显吸收，肺功能较前改善，血嗜酸性粒细胞占比进一步下降（由30%降至1.8%），咳嗽、气喘症状持续好转。
王瑾表示，当嗜酸性粒细胞占比达20%甚至30%以上，需优先考虑嗜酸粒细胞性哮喘、嗜酸性肉芽肿性多血管炎、寄生虫感染性疾病、血液系统疾病等四类疾病。患者多年来被误诊为支气管炎和支气管哮喘，本质是基层医生对嗜酸性粒细胞的诊断价值认识缺乏，且缺乏完整诊断证据链思维。多数基层医生仅依据咳嗽、喘息症状及胸片无明显异常就给出诊断，忽略了外周血嗜酸性粒细胞计数或占比、痰嗜酸性粒细胞分类、肺功能舒张试验等关键检查检验，加上对罕见疾病认识不足，导致了诊断的片面性。
王瑾建议加强四方面工作以避免此类误诊。一是强化基层医生的指标预警意识，避免因常见病思维漏诊。二是建立哮喘诊断“金标准”流程。三是完善多学科协作，打破科室壁垒，通过区域医疗中心联动，让基层医院能快速对接上级医院的检验、影像和病理资源，缩短诊断链条。四是加强科普与培训，将罕见病知识纳入基层医生继续教育，提升一线医生的专业诊断素养。
关键词 莲藕纹
看似“肉乎乎” 背后却是疾病
□通讯员 严丽洁 曹勇 特约记者 何雨田
患儿手臂和小腿处的“莲藕纹”（黑线标记处）作者提供
刚刚出生的小宝宝胖嘟嘟、肉乎乎的，特别可爱，看起来简直萌化了。如果再加上像莲藕一样的小胳膊小腿，那简直是爷爷奶奶的“梦中情孙”。不过，在这看似可爱的婴儿肥外表之下，却可能隐藏着疾病。
年仅1岁的患儿明明（化名）出生后不久，家人就发现其双侧手臂和双腿出现了几道清晰的莲藕样环形凹槽，尤其以双侧手臂最明显。刚开始，家人以为这是长胖了“挤出来的”。但随着时间推移，这些凹槽并未消失，里面的皮肤摸起来还硬硬的。
带着深深忧虑，患儿父母带着他踏上求医之路。虽辗转多家医疗机构，却始终没得到明确诊断。江苏省人民医院医学美容科郭芳芳主任医师接诊后检查发现，患儿四肢有明显的环形束带凹陷，部分束带已深及筋膜层，有一定硬度。结合患儿体征，郭芳芳想到一种疾病——束带综合征。
经过细致评估，患儿被确诊先天性束带综合征（2度）。这是一种罕见的肢体环状挛缩畸形。先天性束带综合征的发病率为1/15000～1/5000，其发生可能与胚胎发育过程中羊膜带缠绕有关。根据严重程度，临床上通常将该病分为4度，其中1度最轻，4度最严重。
郭芳芳介绍，束带综合征与普通肥胖引发的皮肤褶皱有很大不同。形态上，前者是完整的一圈皮肤凹陷，后者褶皱则不完整；拉伸度上，将皮肤向两侧牵拉，肥胖褶皱会基本消失，而束带仍明显存在；质地上，束带周围皮肤通常更硬。
郭芳芳认为，患儿肢体远端的血液循环、皮温、感觉及活动功能尚未受到明显影响。不过，虽然束带暂时未影响患儿的肢体血运，但也要及早治疗。如果治疗不及时，有可能导致肢体肌肉缺血、坏死，甚至引发更大面积的肢体血供障碍。为此，医护团队决定采用“W”形皮瓣成形术进行束带松解。这一术式不仅能有效打破环状束缚，还能避免术后出现直线性瘢痕挛缩，确保松解效果持久，并能显著改善局部形态。术后，患儿恢复顺利，伤口愈合良好，肢体活动自如。原本深深的“莲藕纹”也明显变浅。