□本报记者 吴刚
近年来，我国罕见病保障体系建设取得显著进展，正逐步构建覆盖诊疗、用药和费用保障的综合政策框架。在取得成绩的同时，现在还有哪些问题待解决？对此，记者近日采访中国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹教授，请她分享观点。
罕见病保障政策日臻健全
健康报：请您介绍我国当前的罕见病保障政策。
茅宁莹：在罕见病的定义方面，2016年，国家卫生健康委成立罕见病诊疗与保障专家委员会，为后续政策制定与目录编制提供了专业支撑。2018年5月，我国发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，标志着我国在罕见病保障领域迈出里程碑式的一步。2023年，《第二批罕见病目录》发布，新增86种疾病，使目录病种总数扩展至207种，进一步扩大了政策保障范围。
在用药可及性方面，我国着力畅通罕见病药物的研发、引进与供应渠道：一方面通过设置突破性治疗药物、附条件批准、优先审评审批程序等加速通道，为国产罕见病药物上市提供制度支持；另一方面，持续优化境外已上市罕见病药物引进机制，对部分临床急需的境外罕见病药物实施临床试验豁免，并纳入优先审评审批程序，同时通过缩短检验周期、减少检验批次和样品数量等便利化措施，加快其在我国的上市进程。此外，国家药监局还与有关地方、有关部门联动，为罕见病临床用药开辟更多通道，包括支持海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区、粤港澳大湾区的医疗机构进口临床急需药品，支持北京天竺综合保税区设立罕见病药品保障先行区等。通过上述举措，我国罕见病药物上市数量和速度实现了双提升。2024年，我国批准罕见病用药55个品种，其中20个品种通过优先审评审批程序加快上市，2个品种附条件批准上市。2022年，包括罕见病药物在内的进口创新药的海内外上市时间差平均为4.4年，较2018年提速30%，多数药品海内外上市时间差缩短至2年以内。
在费用保障机制方面，为了让患者用得起罕见病药物，一是其价格要合理，二是要有一个费用分担机制。关于价格问题，截至2024年年底，我国已有101种罕见病药物在国内获批上市，涉及68种罕见病的126种药物已被纳入医保，罕见病患者的用药保障逐步改善。关于费用分担问题，我国在不断完善并充分发挥基本医保主体作用的基础上，着力培育并促进由市场主体和社会力量承担的包括商业健康保险、慈善援助、医疗互助等在内的补充性医疗保障体系的发展。同时，我国还建立罕见病专项保障基金作为一项应急式过渡性措施。其中，以普惠险为代表的商业健康保险发挥重要助力作用。截至2024年年底，全国有199款惠民保产品在售，近3年超50%的惠民保产品已纳入罕见病用药，大部分惠民保产品会对国家医保目录内罕见病药物患者自付费用进行再次报销，或将国家医保目录外的创新、高值罕见病药物纳入报销范畴。
一些环节亟待优化
健康报：目前，在跨部门协同推进政策落地时，有哪些环节待优化？
茅宁莹：我国罕见病保障体系已经取得了阶段性成效，逐步保障罕见病患者实现“早诊早治、有药可用、用得起药、用得好药”。目前，以下几个方面仍需加强：
第一，部门间政策协同仍有提升空间，沟通与衔接机制尚需进一步系统化、常态化，以便更好地形成政策合力。
第二，诊断与医疗资源布局仍需进一步平衡。部分偏远地区医务人员对罕见病的识别与诊疗能力相对有限，患者异地就医现象较为普遍，整体诊疗服务体系有待进一步优化和提升。
第三，罕见病药物供应体系需进一步完善。我国罕见病药物基础研究工作不足，现有罕见病药物以国外引进或进口为主，国内企业投入罕见病药物研发的积极性不高，加上国外药物引进存在一定门槛，致使我国罕见病患者常面临“境外有药、境内无药”的困境。截至2024年10月，在纳入罕见病目录的207种疾病中，共有30种疾病在美国和/或欧盟有药物获批上市，但中国境内尚无药物获批上市；有8种疾病对应药物已在中国上市，但尚未获批相应的罕见病适应证。
第四，罕见病费用分担与多层次保障机制尚在探索阶段。总体来看，保障覆盖的广度与深度仍需进一步拓展。截至2024年年底，仍有针对58种罕见病的65种药物未被纳入医保，其中有33种罕见病的全部治疗药物未被纳入医保。基本医保在罕见病保障中的基础支撑作用有待进一步强化，补充保险和医疗救助等多层次保障体系也应在差异化补充方面发挥更大作用。
构建更精准持续的治理体系
健康报：针对罕见病“病种多、患者散”的特点，未来调整罕见病目录及保障水平的发力方向在哪？
茅宁莹：针对罕见病“病种多、患者散”的突出特点，我国未来应当构建一个更加系统、精准且可持续的全链条治理体系。
在疾病界定方面，需要建立更加科学的罕见病目录动态调整机制。目前我国采取罕见病目录的形式来界定罕见病，相关部门均基于该目录执行相应政策。文献统计显示，全球罕见病种类超1万种，约占人类疾病总数的十分之一。建议优化目录动态更新机制，推动目录从“阶段性更新”转向“常态化调整”；参考美国和欧盟等国家和地区用流行病学数据对罕见病和罕见病药物界定的方式，通过量化标准为药物研发与准入提供清晰依据，将患病率、疾病严重程度等客观指标纳入考量；从社会角度出发，兼顾疾病保障与用药可负担性等因素，在遴选方法和指标定义上持续跟进动态研究，有力推动中国罕见病防治与保障事业进一步发展。
与此同时，药品供应保障需要采取鼓励研发与加速引进双轮驱动的策略：一方面通过税收优惠、市场独占期等激励政策，引导本土企业投身研发，同时持续关注、适时参与基因治疗等前沿科技治疗手段，为罕见病药物国内市场注入活力；另一方面，对于临床急需的境外罕见病药物，应持续优化审评审批流程，缩短上市时间差。
在保障支付方面，除继续发挥基本医保的托底作用、优化“双通道”供药机制外，还需探索建立独立的罕见病专项基金，以此作为应对高值罕见病药物的核心支付手段。鼓励商业健康保险开发覆盖罕见病的普惠型产品，并积极引导社会慈善力量加入，最终形成“基本医保保基本、专项基金攻难关、商保慈善作补充”的多元共付格局，为患者家庭构筑一道坚实的经济防线。
继续推进顶层设计
健康报：在推动罕见病药物可及方面，我们还需做什么？
茅宁莹：在推动用药可及方面，现行制度仍有以下优化空间：
在罕见病和罕见病药物立法方面，我国相关学者已围绕罕见病定义展开了丰富的讨论和经验积累，国家层面的共识和法律层面的效力尚未形成。建议不断探索科学、符合我国国情的罕见病定义，探索由“目录制”转为“定义制”。
在研发激励方面，欧盟、美国、日本等国家和地区在激励罕见病药物研发上已探索出一套组合式的政策工具，包括市场独占期、研发成本的税收抵免、免除申请费用以及发放优先审评券制度等，这些可为我国提供宝贵的经验借鉴。建议在我国罕见病立法中，明确对罕见病药物研发和产业发展的激励措施，在一些核心政策上，如专利补偿、数据保护法、市场独占期、税收优惠等，推动与完善相关法律法规文件的出台和落地。
在审评审批方面，我国已发布3批《临床急需境外新药名单》，对临床急需的罕见病新药开设了绿色通道，并开通了附条件审批渠道。这在一定程度上提高了临床急需罕见病药物的可及性，但是依旧面临“境外有药、境内无药”的挑战。基于此，建议以患者需求为导向，对临床急需罕见病药物的审评审批程序进行提速，形成常态化审批流程。对于“先试先行”的罕见病特许药械，在上市审批环节应进一步考虑真实世界数据的证据支持作用。