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手足口有黑斑 警惕消化道息肉

陕西省渭南市中心医院主任医师 卢勇田
2014-12-29 08:32:33 来源:健康报
  问 题

  我有一个朋友,家族中多人在手指、足趾、口周和口腔等处出现黑斑,经进一步检查,在胃肠道发现数量不等的息肉。对照他们,我发现自己脸上也有不少像雀斑样的黑点,对此,我忧心忡忡。请问,我的病和他们一样吗?这是什么病?应该怎样预防和治疗?

  西安  宋女士

  答 复

  从您所述分析,该病应该是遗传性皮肤黏膜色素斑——消化道多发性息肉综合征(PJS)。这是一种常染色体显性遗传性疾患,具有遗传因素、皮肤黏膜色素斑和消化道多发性息肉三大特征,是一个独立的综合征。

  PJS的皮肤黏膜色素斑较为特殊,有重要的首诊诊断价值。该色素斑多于儿童时发生,亦有成人期发现者,多对称分布于面部和四肢末端。在面部主要集中在口周,即上、下唇和颊黏膜,亦波及牙龈、硬腭处,其次群集于鼻孔、眼眶周围;在四肢多分布于指(趾)末端、掌跖和手、足背等处。颜色为褐黑、棕黑、蓝黑、棕紫、蓝褐、灰黄色,形状为圆形、椭圆形或不规则形,大小有针头至扁豆大或更大,不高出皮面,表面平滑,边缘清楚,簇集但不融合,周围皮肤正常。这些色素斑终身不退,男女均可罹患。

  PJS的第二个特征是息肉,息肉可波及整个消化道,但以小肠为主发部位,偶见于呼吸道及泌尿道。息肉呈多发性,大小不一,小者如粟粒,大者可阻塞肠腔,常引发慢性腹泻、阵发性腹痛、呕吐、消化道出血、贫血等症状,多因发生肠梗阻(主要是肠套叠)时急诊手术。关于息肉是否会恶变,目前尚无定论。一般认为它是一种良性非增生性错构瘤,极少恶变。

  这是一种遗传学性疾病,临床亦多见有明显家族史的病例。在治疗上,皮肤黏膜色素斑可不予治疗;如影响面容者,可进行美容疗法。对消化道症状明显、有剧烈腹痛且反复大量出血或诱发肠梗阻(主要是肠套叠)者,要急诊施行根治手术。对无症状或并发症、但疑似恶变者,应在纤维内窥镜直视下做预防性切除。

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