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肝豆状核变性误诊病例分析

2007-11-12 12:01:01 来源:
  患者姓邓,41岁,湖南祁阳县农民,身体一直还算健康,很少打 针吃药。但从去年8月开始,不知何故出现双下肢水肿、腹胀、乏力, 今年5月初开始说话声音嘶哑,发音含糊不清,辗转多家医院诊治, 始终没有找到病因,病情越来越重。今年8月到我院时,患者颜面轻 度浮肿,颈部有蜘蛛痣,眼睛轻度黄染,说话声音微弱,无法听清。 1年来的病史显示,患者多次肝功能检查均异常,血清白蛋白最低时 不到正常人的1/3,胆红素轻度增高,凝血酶原时间明显延长。再把 患者的严重肝功能损害和说不出话联系到一起,我很快就想到了一个 经常被误诊的疾病——肝豆状核变性。第二天进行重点检查,果然证 实了我的推测。   肝豆状核变性是遗传性疾病,发病原因是由于基因突变,患者不 能排出体内多余的铜,铜在肝、脑、肾等脏器沉积,引起各个脏器病 变。患者表现与肝病、神经病患者很类似,同时还有一些其他症状, 如关节疼痛、月经失调、血尿、贫血等。上述3种表现可单独出现, 也可先后或同时存在。尽管说不出话的原因有多种,但是说不出话同 时又有严重肝功能损害的病却少之又少,所以我很快想到了肝豆状核 变性。   经过两周的驱铜治疗,患者病情已有所好转,令我欣慰。其实这 个患者的遭遇并不是个别的。今年以来,我诊治肝豆状核变性21名, 患者主要来自湖南,也有江西和湖北的,几乎每一个患者都被误诊。 误诊时间短则数月,长则数年。因为误诊,两个患者不幸死亡,1名 患者病入膏肓,恢复无望。面对一次又一次的误诊,我的心实在难以 平静,就写了这一篇短文,呼吁广大医生和患者高度重视肝豆状核变 性的误诊问题。   虽然肝豆状核变性属于少见病,但是绝对病人数并不少。肝豆状 核变性是进行性发展的疾病,如不早期诊断和治疗,必然发病、残废 或死亡,无一例外。肝豆状核变性是少数几种可用药物治愈的遗传性 疾病之一,早期治疗的效果非常好,患者可完全像正常一样健康、长 寿、结婚、生育。肝豆状核变性的早期治疗的成本非常低,每个月不 足100元,社会效益极为显著。因此,临床各科医师,特别是消化、 传染、神经、儿科、普外科的医师,应该学习肝豆状核变性的相关知 识,提高对肝豆状核变性的识别能力和警惕,减少一些完全可以避免 的误诊。 中南大学肝病研究所教授杨旭

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