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小儿先心病是如何遗传的

2016-03-03 14:49:58 来源:MSN健康
  小儿先心病是如何遗传的
  来源:家庭医生在线
  在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内),由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏,称为先天性心脏病。近年来由于遗传学、胚胎学、生物学、传染病学和代谢性疾病的研究进展,对先心病的发病原因也有了较多的认识。心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。
  1、遗传因素
  由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%,确定多种先天性心脏病的遗传学基础的研究正取得迅猛发展。已明确21-三体综合征的患儿有近40%合并心血管畸形,并以房间隔缺损、室间隔缺损最多见;13、18-三体综合征多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭畸形;先天性圆锥动脉干畸形的一个特异性遗传学病因是染色体22qll区的缺失,现已知为DiGeorge关键区。估计4000个活产儿中有一个发生22qll区的缺失,与其有关的心脏缺陷最常见于DiGeorge综合征,特异的心脏异常有法洛四联症、永存动脉干、右室双出口等。
  2、环境因素
  主要是宫内感染,特别是母孕早期患病毒感染(如风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨奇病毒感染等)。其他如放射线的接触、服用药物史(抗癌药、抗癫痫药等)、代谢紊乱性疾病(如糖尿病)以及妊娠早期酗酒、吸毒等。绝大多数先心病患者的病因可能是多因素的。
  虽然引起先心病的病因尚未完全明确,但加强对孕妇的保健,特别是在妊娠早期积极预防病毒感染及避免上述一切不利因素,对预防先心病是有积极意义的

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