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孩子得了性早熟怎么办,要做什么检查和如何治疗?

2015-10-29 09:58:00 来源:MSN健康
  孩子得了性早熟怎么办,要做什么检查和如何治疗?
  朱然科
  孩子得了性早熟怎么办,什么是真性性早熟和假性性早熟,要做什么检查和如何治疗?
  最近,好友因为女儿是否要做头颅的核磁共振(MRI)来咨询我的意见,细问才知道孩子被诊断了性早熟。家长十分紧张,本人一一作答后,发现其实很多家长对此病缺乏基本的了解,或者就诊时和主诊医生沟通不顺畅,很多疑惑未被解答,特撰此文,尝试解答。
  【分类】
  性早熟是指男童在 9 岁前,女童在 8 岁前呈现第二性征,女孩多见于男孩(3~4:1), 按 其 性 质 分 2类型:
  1)              真性性早熟(CPP)又称【促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟、中枢性性早熟、完全性早熟】,具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发动、成熟的程序性过程,直至生殖系成熟;即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素(GnRH), 激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育分泌性激素,从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。患儿除表现与性别相一致的第二性征(乳房发育、外生殖器发育、出现体毛、喉结等变化),同时有长加速、骨龄增加和具备有生育能力。
  2)              假性性早熟,又称【非 GnRH依赖性性早熟、周围性性早熟,不完全性性早熟】是下丘脑-垂体-性腺轴未成熟,缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,故只有第二性征的早现,不具有完整性发育程序性过程。
  并且再,按第二性征特征分类:出现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟,与原性别相反时称为异性性早熟。所谓异性性早熟就以男性乳房发育、女性阴蒂肥大为特征。
  【表现】
  发现儿童性早熟的家长往往都是看到了孩子身体的异常发育,最先发现的多是乳房的改变。但其实临床表现并不止是这一点。
  对于真性性早熟的表现有下面5点:
  1)第二性征提前出现(男童在 9 岁前,女童在 8 岁前),并按照正常发育程序进展,女孩的进程是:乳房发育,身高增长速度突增、阴毛发育,一般在乳房开始发育 2 年后初潮呈现。男孩的进程是:睾丸和阴茎增大,身高增长速度突增、阴毛发育,一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。
  2)有性腺发育依据,女孩按 B 超影像判断,男孩睾丸容积≥4 ml。
  3)发育过程中呈现身高增长突增。
  4)促性腺激素升高至青春期水平。
  5)可能骨龄提前,但不是所有骨龄提前都一定是性早熟。
  而假性性早熟有下面4点:
  1)第二性征提前出现(男童在 9 岁前,女童在 8 岁前)。
  2)性征发育不按正常发育程序进展。
  3)性腺大小在青春前期水平。
  4)促性腺激素在青春前期水平。
  此类性早熟仅有部分性征提前发育而无性功能的成熟,其性早熟症状是某种其他疾病的临床表现之一,并非一种独立的疾病。
  【病因】
  这时家长就会想了解导致性早熟的原因,
  真性性早熟的病因有以下4点:
  1)中枢神经系统器质性病变,如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
  2)由外周性性早熟转化而来。
  3)未能发现器质性病变的,称为特发性中枢性性早熟(idiopathic CPP, ICPP)。
  4)不完全性中枢性性早熟,是 CPP 的特殊类型,指患儿有第二性征的早现,其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动,但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育,若发生于 2 岁内女孩,可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态,又称为“小青春期”。
  女孩以 ICPP 为多,占 CPP 的 80%-90%以上;而男孩则相反,80%以上是器质性的。
  假性性早熟的病因
  如果是女孩:
  1)同性性早熟(女孩的第二性征):见于遗传性卵巢功能异常如 McCune-Albright 综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
  2)异性性早熟(男性的第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。
  若是男孩
  1)同性性早熟(男性第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症(较常见)、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌 HCG 的肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。
  2)异性性早熟(女性第二性征):见于产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌 HCG 的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
  看到病因后也就很好的解释了,并非假性性早熟就会比真性性早熟的病情来得更轻一些。也就是为什么医生们都不喜欢将这两种疾病都简单的成为:真性性早熟和假性性早熟,更愿意使用促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟及非促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟这两个更据科学性的名称。
  【检验检查】
  为了准确的分辨性早熟的类型,尽早的安排合理的治疗。就需要一些辅助检查的来确诊。
  1)基础性激素测定。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义,如 LH<0.1 IU/L 提示未有中枢性青春发动,LH>3.0-5.0IU/L 可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG 和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查,是诊断分泌 HCG 生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。
  2)促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。
  方法:皮下或静脉注射一定量的GnRH,并且在注射后的 0、30、60 和 90min测定血清 LH 和卵泡刺激素(FSH)水平。 通过判断:激发峰值 LH>3.3-5.0 IU/L 是判断真性发育界点,同时 LH/FSH 比值>0.6 时可诊断为中枢性性早熟。目前认为以激发后 30-60min 单次的激发值,达到以上标准也可诊断。
  如激发峰值以 FSH 升高为主,LH/FSH 比值低下,结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期,后者需定期随访,必要时重复检查。
  3)子宫卵巢 B 超。单侧卵巢容积≥1-3ml,并可见多个直径≥4mm 的卵泡,可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-100px 可认为已进入青春发育状态,可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。但单凭 B 超检查结果不能作为 CPP 诊断依据。
  4)骨龄。是预测成年身高的重要依据,但对鉴别中枢和外周性无特异性。
  如果是确诊了是,促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟,应完成病因诊断:需做脑 CT 或 MRI 检查(重点检查鞍区),尤其是以下情况:
  1)确诊为 CPP 的所有男孩。
  2)6 岁以下发病的女孩。
  3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。
  而确诊是非促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟,按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查,并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。只有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查,但要定期复诊。
  【治疗】
  如果孩子不幸确诊促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟,家长面临的就是是否需要治疗,是否用药,药物的副作用,用多久等问题。首先,即使确诊的患儿,也不一定需要治疗。治疗目标为抑制过早或过快的性发育,防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题(如早初潮);改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标。
  如果以改善成年身高为目的的应用指征:
  1)骨龄大于年龄 2 岁或以上,但需女孩骨龄≤11.5 岁,男孩骨龄≤12.5 岁者。
  2)预测成年身高:女孩<3750px,男孩<4000px。
  3)或以骨龄判断的身高 SDS<-2SD(按正常人群参照值或遗传靶身高判断)。
  4)发育进程迅速,骨龄增长/年龄增长>1。
  1)性成熟进程缓慢(骨龄进展不超越年龄进展)而对成年身高影响不显者。
  2)骨龄虽提前,但身高生长速度亦快,预测成年身高不受损者。因为青春发育是一个动态的过程,故对每个个体的以上指标需动态观察。对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估,调整治疗方案。
  对于需要用药的孩子,使用GnRH 类似物(GnRHa)是当前主要的治疗选择,目前常用制剂有曲普瑞林和亮丙瑞林的缓释剂。以曲普瑞林为例,首次注射后,每4 周肌注一次。已有初潮者首剂后 2 周宜强化 1 次。但需强调的是,维持剂量应当个体化,根据性腺轴功能抑制情况而定(包括性征、性激素水平和骨龄进展),男孩剂量可偏大。对按照以上处理性腺轴功能抑制仍差者可酌情缩短注射间歇时间或增量。不同的 GnRHa 缓释剂都有效,产品选择决定于医生用药习惯和患者接受程度(如更接受肌肉或皮下注射)或当地产品供应情况。
  治疗过程中每 3-6 个月测量身高以及性征发育状况(阴毛进展不代表性腺受抑
  状况);首剂 3-6 个月末复查 GnRH 激发试验,LH 峰值在青春前期水平提示剂量合适。其后对女孩需定期复查基础血清雌二醇(E2)和子宫、卵巢 B 超;男孩需复查基础血清睾酮浓度以判断性腺轴功能抑制状况。
  每半年复查骨龄 1 次,结合身高增长,预测成年身高改善情况。对疗效不佳者需仔细评估原因,调整治疗方案。首次注射后可能发生阴道出血,或已有初潮者又见出血,但如继后注射仍有出血时应当认真评估。
  为改善成年身高的目的疗程至少 2 年,具体疗程需个体化。
  一般建议在年龄 11.0 岁,或骨龄 12.0 岁时停药,可望达最大成年身高,开始治疗较早者(<6 岁)成年身高改善较为显著。但骨龄并非绝对的单个最佳依据参数,仍有个体差异。
  单纯性乳房早发育多呈自限病程,一般不需药物治疗,但需强调定期随访,小部分患儿可能转化为中枢性性早熟,尤其在 4 岁以后起病者。
  病程短、病情轻、治疗早,效果较好,对身高的改善明显,
  如女性月经来潮、男性出现喉结、胡须、变声及遗精才开始治疗,则疗效差对身高的改善不理想。
  而促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟,则按不同病因分别处理,如各类肿瘤的手术治疗,先天性肾上腺皮质增生症予以皮质醇替代治疗等,此处不展开细说。
  【预防】
  也许您已经看完了以上内容,发现和家中孩子都不相符。但仍希望知道怎样去避免此等疾病的发生。首先,大部分疾病的发生都和遗传因素相关,然后是环境的影响,再到饮食问题。尽量少吃补品,如儿童长期服用含有蜂王浆、花粉、鸡胚、蚕蛹或动物初乳等的制剂,也可引起假性性早熟。彻底清洗和浸泡蔬菜水果,去除残留的植物表面的农药。加强体格锻炼,保证充足睡眠,保证均衡膳食,合理的生活作息制度。
  最后,每年进行生长发育监测,注意身高增长的情况,主动检查孩子的生殖器发育情况,不要羞于启齿,不好意思检查,做到早发现,早处理。

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