健康报网首页

嗜铬细胞瘤存在新基因突变

2007-09-10 12:01:01 来源:
  本报讯(记者王雪飞)据《中华医学杂志》近日报道,广州中山 大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告,嗜铬细胞瘤等 多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变。 具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情较轻。   多发性内分泌腺瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,往往呈家 族性发病。该病的2型称为Sipple综合征,临床表现为甲状腺髓样癌、 肾上腺嗜铬细胞瘤等,患者大多在10岁至30岁发病。直到1993年,国 外学者才发现了这种遗传病的祸根——RET原癌基因突变。   姚斌等检测到一个国内罕见的多发性内分泌腺瘤病2型大家系, 共22名成员,经过病理确诊患者4名。研究人员抽取22名成员的外周 静脉血,提取DNA进行研究分析,探查到RET原癌基因上一个罕见位点 (D631)突变,并发现此位点一个新的突变类型(delD631)。具有 这一突变的患者,其临床表现与既往常见的多发性内分泌腺瘤病2型 患者的临床特点不同,主要表现为发病年龄较迟(31岁至36岁),肾 上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌发生,肿瘤侵袭性相对较弱。

相关新闻

分享到:

推荐阅读

热度排行

相关链接

关于我们 | 网站声明 | 报社活动 | 联系我们 | 网站地图 | 违法和不良信息举报电话:010-64621663 18811429641

特别推荐

健康报网手机版