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探索先天性心脏病病因

2017-06-12 15:33:31 来源:搜狐健康
  探索先天性心脏病病因
  上海儿童医学中心心脏中心
  1.正常心脏知多少
  人们常把首都比作祖国的“心脏”。毫无疑问,心脏是人体内最重要的脏器之一。其位于胸腔内,前后有胸骨和脊柱保护,两侧有肺和肋骨“把守”,下面是横膈。心脏是一个中空的器官,其大小比本人的拳头大些。不过,我们可别小看它的本领,心脏是个强壮的、不知疲倦的、努力工作的肌肉泵。如果按一个人心脏每分钟跳70次,寿命为75岁计算的话,那么一个人的一生,心脏就要跳动将近28亿次!一旦心脏长时间停止跳动,那么人的生命就终止了。
  正常心脏的内部结构犹如一座两层楼的楼房,两上两下共四室,上面为心房,下面是心室。心房心室间各有间隔将其分别分隔成左心房和右心房及左心室及右心室。这个间隔就分别称为房间隔和室间隔。连接心脏出口的有两根大血管,其中连接右心室的叫做肺动脉,连接左心室的叫主动脉。每个心房心室的出口都有一个单向的“阀门”——瓣膜,其中在右心房和右心室之间的叫做三尖瓣;在右心室和肺动脉之间的叫做肺动脉瓣;在左心房与左心室、左心室和主动脉间的两个活瓣分别叫做二尖瓣和主动脉瓣。这些瓣膜在心脏跳动的周期中有节奏地开闭,控制着血流朝一个方向流动。
  2.心脏和血管关系密不可分
  人的心脏好似“油泵”,血管好比“输油管”他们共同组成了循环系统。心脏跳动维持着我们体内的血液循环,源源不断地将将含氧量高的血输送到外周,经充分利用后,再将体内代谢的二氧化碳及时通过肺循环排到外界,血液充分氧合后再回到左心房。所以正常的心脏结构、及正常的大血管和外周毛细血管结构是维持人正常循环的基础。两者经常会相互影响。比如大型室间隔缺损的患儿,由于大量的血流通过缺损进入肺血管,造成肺充血。持久的肺循环血流增多,造成肺血管内壁增厚硬化,造成“肺动脉高压”、肺血管阻力增高等,加重病情;而如果存在血管疾病,如使心室内排血受阻的肺动脉狭窄、主动脉缩窄等会造成心室腔内压力增高和心肌肥厚,时间一长也会引起心功能不全;单纯大血管错位等大血管畸形会使左心室内压力减低,引起左心室功能退化,使病情复杂化。
  3.从“胎儿”到“新生儿”循环变化显著。
  在胎儿期,胎儿的肺没有呼吸功能。其动脉血的来源是连接母体的脐静脉,含氧量高的血流进一步通过卵圆孔及动脉导管灌注到全身。
  一旦婴儿“呱呱坠地”整个循环途径会发生显著变化。婴儿有了自己的呼吸,大量含氧量低的血液通过右心到肺组织内进行氧合。含氧量高的血在通过左心房左心室外周血管灌注到全身。正常情况下原来胎儿期必须存在的卵圆孔和动脉导管随之逐渐关闭了。(下图为胎儿期间循环示意图)
  4.先心病发病的原因
  有前文大家可以发现,从心脏胚胎发育到小儿出生前后的循环变化,小儿心血管系统在发育过程中经历着错综复杂的演变,在这个复杂过程中,任何一个环节稍有差错都会导致心血管系统的畸形。我家宝宝为什么会得先心病?这个是很多年轻的爸爸妈妈们很迫切想了解的问题,也是笔者在临床工作中经常碰见的问题。坦率地讲,导致先心病的确切原因仍不很清楚,通过大宗病例研究得出其主要因素有以下几个方面:
  ①病毒感染:一般认为母亲在妊娠早期(3个月内)患有病毒感染如流感、风疹等,其出生的婴儿先心病的发病率较其他人群高一些。妊娠4个月以后的病毒感染对胎儿心脏的影响就不大了。
  ②药物和化学因素:有研究表明,在胚胎发育的心脏致畸敏感期内(即孕3-8周)许多有害物质和一些可以通过胎盘的药物均可引起先天性心脏及大血管畸形,如某些抗生素、解热镇痛药物等。所以怀孕的准妈妈们切不能乱服药,若确必需,也一定要在医师的指导下进行。
  ③放射线:电离辐射可以危害正在发育的胚胎,也可以影响其遗传物质,从而产生心脏畸形。医院最常见的电离辐射是x线和同位素,孕妇接受相关检查及治疗时必需向医生说明情况。从事相关工作的女士一旦结婚怀孕也应该暂时脱离原工作岗位,预防电离辐射可能造成的不良影响。
  ④营养因素:胎儿对营养的要求远比母亲高,孕妇缺乏某些维生素可导致胎儿畸形,但是也必须牢记,孕妇服用维生素并非越多越好。过量服用维生素ADE等亦会导致胎儿异常。
  ⑤遗传因素:遗传因素确实存在,在临床工作中,我们碰到过父亲或者母亲患有先心病,而子女也患相关疾病,但这些病人在整个先心病患儿中所占的比例很低。我中心临床上还碰到过极个别特殊的呈家族性分布的病例,相关的研究还正在进行中。
  除了以上因素外,临床上还有一些与心脏畸形发生有关的现象,比如,随着孕妇年龄的增长,胎儿心脏畸形的发生率也随之增加;有些准妈妈体内有内分泌或者代谢性异常,其胎儿也相对容易患有先心病。
  必须指出许多先心病的发生不能以单一因素来说明,可能是一些环境因素及遗传因素等相互作用的结果。虽然大多数病人无法找到确切原因,但广大医务工作者及科研人员正在努力探索,并且随着基础学科研究不断细化到分子、基因水平,这些研究不断深入在局部领域正取得不断的进展。

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