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孤独症诊断标准有了遗传学依据

2018-07-23 00:43:34 来源:健康报
  (记者王潇雨)近日,温州医科大学基因组医学研究院与中南大学湘雅医院/生命科学学院、中国科学院北京生命科学研究院等合作,首次从遗传学角度分析孤独症不同亚型的相似性与差异性,为第5版孤独症分型与诊断标准提供了证据。该研究成果已在线发表于《分子精神病学》上。

  孤独症谱系障碍是一类复杂的神经精神发育障碍性疾病,在0~8岁儿童中,发病率高达1%以上。“孤独症的典型症状是持续的社会交流与互动缺失,重复刻板行为与狭隘的兴趣。但同时,这一疾病具有极高的临床异质性,患者常伴随有多种其他临床症状,给临床准确诊断带来巨大挑战。”本研究的指导教授、中国科学院北京生命科学研究院孙中生介绍,美国精神病学会制定的精神障碍诊断与统计手册第4版,根据孤独症的临床表型将孤独症分为3个亚型:典型孤独症、广泛性发育障碍、阿斯伯格综合征。最新的第5版不再对孤独症进行亚型分类,统称为孤独症谱系障碍。这一变化引起学界极大的争议。

  在此次研究中,研究人员通过分析入组的1628例典型孤独症患者、1564例广泛性发育障碍患者、276例阿斯伯格综合征患者及2299例对照人群,从新发突变、致病基因、脑表达模式和生物学通路等方面,解析孤独症3种亚型的遗传相关性。研究发现,典型孤独症患者和广泛性发育障碍患者共享大量的新发突变、致病基因、脑表达模式以及生物学通路,但是阿斯伯格综合征患者表现出更多的特异性。

  孙中生表示,该研究从遗传学的角度拓展了学界对孤独症的理解,并印证了指南将亚型合并的合理性。“典型孤独症、广泛性发育障碍可合并研究,但阿斯伯格综合征患者是否可整合研究还有待进一步探索。”孙中生还指出,孤独症的精准诊断还需结合其临床表型以及患者的基因变异信息。

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