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致聋基因机制有新说

打开了一个了解TMC基因功能的全新视角
2018-03-31 03:34:26 来源:健康报

  (通讯员周炜 曾福泉 记者宋黎胜)国际神经科学领域权威期刊《神经元》杂志日前发表了浙江大学医学院康利军研究员团队的研究成果,该研究为理解TMC基因突变如何导致先天性耳聋这一问题,提供了一种新的分子机制。


  康利军说,之前科学界猜测,TMC基因突变导致的先天性耳聋,是因为纤毛的离子通道发生了变化,以至于毛细胞的机械门控出现障碍,无法感知机械振动。但在秀丽线虫身上,该团队发现并证实了另一种可能性。

  研究团队剔除了TMC基因后发现,秀丽线虫发生了产卵困难,大量虫卵滞留在母体内,有的则在母体内直接破壳而出了。康利军首先考虑这些秀丽线虫的神经元是否和毛细胞一样,失去了感知压力的能力,以至于对卵的挤压无动于衷。但实验结果显示,TMC基因控制的是一条恒定的离子通道,并不直接影响压力感受。

  “当基因发生突变,TMC控制的离子通道就会关闭,钠离子无法流入,引起细胞超极化,造成细胞功能失活。”康利军说,这提示我们,TMC基因或许是直接决定毛细胞的活性,而不是之前猜测的机械门控。

  研究人员将健康人类或小鼠的TMC同源基因表达的蛋白过表达在TMC基因突变的秀丽线虫中,让正常的蛋白代替失活的蛋白进行工作,实验结果显示,这种治疗手段有效。同时,一种已知的抗抑郁药物可以阻断相关细胞的钾离子外流。“‘进口’和‘出口’都堵上,超极化的现象就消失了。”这项实验中,线虫也成功恢复了产卵功能。

  清华大学生命科学学院熊巍研究员说:“康利军团队的研究打开了一个了解TMC功能的全新视角,同时提示药物或遗传操作可能用来治疗TMC缺陷造成的遗传性疾病,为TMC相关的遗传性疾病的诊断、治疗和药物研发提供了理论依据和研究模型。”

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