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14个唇腭裂新易感基因被发现

2017-03-21 06:46:23 | 来源:健康报 | 分享

  本报讯 记者蒋明 通讯员蒋楚剑 孙晓言近日从武汉大学口腔医学院获悉,该院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展,发现14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因。该研究成果于近日在《自然·通讯》在线发表。

  据了解,唇腭裂是一种先天发育性畸形,我国新生儿唇腭裂发生率约为1.42‰,为世界发病率最高的地区之一。非综合征型唇腭裂是最常见且最严重的亚型,对其发病机制的研究,对于提高我国出生人口质量具有重要意义。

  边专课题组利用目前已知最大的唇腭裂研究队列,对7404名非综合征型唇腭裂患者以及16059名不同种族的正常对照组个体进行研究,采用全基因组关联分析,发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因,并验证了以往全基因组关联分析报道的12个易感位点。在此基础之上,课题组开展了跨表型、跨人种验证分析,为说明唇腭裂在不同临床表型和不同人种之间具有较强的遗传异质性提供了有力证据。

  中国唇腭裂联盟主席、武汉大学傅豫川教授表示,该研究成果显著增加了唇腭裂潜在易感基因的发现数量,对唇腭裂的分子遗传学致病机制有了全新的认识。利用这一研究成果,进行唇腭裂易感基因分子生物学功能深入研究,有望通过易感基因的检测规避唇腭裂的再发风险,突破唇腭裂发生和预防的瓶颈。

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