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我国胚胎植入前遗传学诊断技术获重大突破

染色体平衡易位阻断试管婴儿诞生

2017-01-11 12:02:27 | 来源:健康报 | 分享

  本报讯 (记者杨力勇 通讯员李季)1月10日,郑州大学第一附属医院院长阚全程宣布,国际首例应用精准阻断染色体平衡易位向子代传递(MaReCS)的健康试管婴儿在该院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递”的遗传结局方面取得重大突破性进展。

  该院生殖医学中心孙莹璞教授团队与亿康基因陆思嘉博士团队合作,建立了MaReCS新技术,该技术采用“MALBAC单细胞扩增—染色体断裂位点精准识别—全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断”三大技术一站式完成的全新诊断策略,用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位,具有易操作、诊断准确率高、不需对胚胎染色体进行特殊操作等优点。

  孙莹璞介绍,染色体平衡易位是最常见的一类染色体结构畸变,在新生儿中的发生率为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征,理论上这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18,生育平衡易位携带者后代的概率为1/18,另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径,目前该院已应用MaReCS新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断,已有1例分娩正常婴儿,另有6例妊娠,其中4例已进行孕中期羊水分析,显示染色体核型完全正常,与移植前胚胎的MaReCS诊断结果一致。MaReCS的全新诊断策略,不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断,亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者。

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