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一件“外套”引发的不孕风波

2017-08-02 09:26:05 | 来源:健康报 | 分享
  □特约记者 宋琼芳 通讯员 高艳
 
  日前,上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科与同济大学科研团队合作,帮助一位由于基因异常而导致卵子透明带缺失、无法孕育胚胎的患者成功怀孕,并诞下健康宝宝。
 
  卵子的透明带,又被称为卵子的“外套”,这件“外套”究竟有多重要,它是如何引发不孕风波的?医生又是如何破解难题的?记者进行了深入采访。
 
  谁偷走了卵子的“外套”
 
  欣欣(化名)和丈夫结婚两年还没有怀孕,曾查过输卵管、排卵及男方精液常规等,所有检查结果都正常,不孕的原因一直未明。直到他们在上海市第一妇婴保健院就诊,才发现欣欣卵子透明带缺失。
 
  该院辅助生殖医学科主任医师李昆明介绍,透明带是卵子表面的保护层,可以看作保护卵子的一件“外套”,对早期卵母细胞发育成熟、精卵结合(受精),以及植入前胚胎的发育起到十分重要的作用。正常厚度的透明带,在卵子与一条精子发生受精后,会发生理化性质的变化,可以通俗理解为“变硬”——“外套”仿佛变成“盔甲”,阻止其他精子进入。李昆明说,而欣欣的问题在于卵子的透明带要么完全缺失、要么太薄,所以防护机制太弱,很多精子会一窝蜂进入卵子,导致多条精子与卵子受精,这样的后果就是胚胎完全无法正常发育,而这种情况实属罕见。
 
  该院专家会诊后,考虑是否是患者透明带的某些相关基因发生异常。辅助生殖医学科的副研究员刘文强带领团队进行筛查和验证,建议欣欣和她父母一起抽血检查。
 
  经基因测序,刘文强发现,欣欣同时存在透明带ZP2和ZP3这两个基因的杂合突变,欣欣爸爸的ZP2和ZP3的突变情况与欣欣本人相同,而欣欣妈妈只存在ZP3的杂合突变。
 
  为进一步确认这种基因异常是否为不孕的真正原因,刘文强团队构建了对应位点的突变小鼠模型,结果发现在小鼠模型研究中,单独ZP2突变或ZP3突变的雌鼠,其卵母细胞透明带为正常卵母细胞透明带的一半,但雌鼠是可育的,这与欣欣妈妈的表型一致;但是,当ZP2和ZP3杂合突变同时存在,雌鼠的卵母细胞透明带要么完全缺失、要么极薄,在体外受精时会造成多精受精,这与欣欣的表型一致。
 
  同时,研究人员通过细胞水平和胚胎水平的实验,模拟ZP生成过程,进一步证明突变的ZP2、ZP3蛋白无法定位在细胞膜上,正常的ZP2、ZP3蛋白能定位于细胞膜上,进而出膜形成透明带。
 
  找到原因后,欣欣和丈夫焦虑地问:有解决的办法吗?
 
  就来一次“相亲”吧
 
  李昆明与欣欣夫妇充分沟通:“基因突变是先天的,无法改变,但可以针对此基因突变产生的后果,进行针对性的治疗。如果没有办法让精子和卵子‘自由恋爱’,那就试试采取‘一对一’的‘相亲’方式。”
 
  具体怎么安排“相亲”呢?李昆明解释:也就是用单精子注射的方法,先精心挑选欣欣丈夫的一条精子,再用一根比头发还要细的针注射进入欣欣的一个卵子里,这样,不会发生以往“无组织、无纪律”的多精子受精的情况,就有机会拿到正常发育的胚胎了。
 
  在医生的解释沟通下,欣欣和她的丈夫重新建立治疗的信心。在新的治疗周期中,医生为欣欣取到12个卵子。为了保护欣欣的卵子,胚胎实验室的人员非常小心地除去卵子周围的颗粒细胞,让卵子暴露出来,然后调整注射时的参数,极其小心地对其中9个成熟的卵子进行单精子注射,随之有7个发生了受精。
 
  为了防止无透明带胚胎的卵裂球散开,实验室人员把胚胎培养在不用移动就能够实时观察的培养箱里。经过3天培育,最终获得3个优质的胚胎。看着来之不易的胚胎,无论医生还是欣欣都非常开心。
 
  随后,欣欣顺利进行胚胎移植手术。验孕成功后的两周,第一次B超显示宫内怀孕,胎心很有力地搏动着。之后,胚胎发育正常,经过10个月漫长而又甜蜜的等待,一个3500多克的小家伙终于呱呱坠地了,出生评分10分,非常健康!
 
  孩子满月的时候,欣欣夫妇特意抱着孩子来到该院感谢全体医生、护士和科研人员。辅助生殖医学科主任滕晓明感慨:“正是由于医患间的顺畅沟通、患者与家属对医生的充分信任,医患携手努力,患者才能最后成功圆梦。”

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