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广西巴马实施地贫筛查项目

2018-03-23 00:40:13 来源:健康报
  (记者莫雪 通讯员莫羡文)近日,广西壮族自治区河池市巴马瑶族自治县对该县正在实施的地贫筛查项目第一期成果进行了通报。2018年1月~2月,巴马携手华大基因研究院,完成了57229例学生样本的采集和检测工作,为从根本上防治这一地域性高发疾病提供了科学依据。

  巴马县依托华大基因,通过基因组学和精准医学检测技术,成立地中海贫血防控计划专项,免费为全县婴幼儿、学生群体、育龄人群等提供地贫基因筛查,制订科学的实施与干预方案。首批对全县幼儿园、中小学的学生及教职工群体进行全面免费检查,在已检的57229名人群中,共检出地贫携带者14355人,地贫携带率为25.08%。在患者方面,共检出中间型α地贫291人,β地贫患者20人。

  项目还从地域差异、民族差异等方面,绘制地贫携带图谱,发现壮族地贫基因携带率最高,高达31.97%,是汉族和瑶族2.3倍以上;县城的携带率高于周边等。针对检出的中、重症地贫患者,将为其提供免费HLA配型,并为后续的造血干细胞移植以及基因治疗提供支持;对已有重症地贫患儿、想生健康宝宝的家庭,通过遗传咨询、产前诊断、辅助生殖PGD等技术,帮助成功生育健康宝宝。

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