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规范二代测序技术将使多方获益

2016-05-10 09:43:27 来源:健康报
本报记者 连 漪

目前,全球范围内刮起精准医学之风,而在临床肿瘤学实践中,基因检测已成为精准诊治的前提和核心之一。为确保基因检测这支“风向标”的精准性,中国临床肿瘤学会(CSCO)日前在京出台了首部《中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)二代测序技术临床应用共识》(下称《共识》),帮助指导基因检测及二代基因测序技术(NGS)规范合理应用。

基因学为精准医学提供前提

“精准医学是利用现有技术来检测人类基因,通过基因改变情况使治疗更精准、有效和安全。而这一切的前提是必须通过测序方法获取基因学知识。”中国临床肿瘤学协作专业委员会(CSCO)理事长、广东省人民医院副院长、广东省肺癌研究所所长吴一龙教授表示,“随着高通量大规模平行测序技术的发展,NGS在开展靶向精准诊治实践与试验研究中有着广阔前景,能更好的帮助临床医生在实际临床患者诊疗中提升诊断水平,作出合理正确决策,提高患者生存质量。”

过去十年肿瘤学界的研究和应用显示:NGS主要应用于驱动基因测序,成为肿瘤精准诊疗的重要环节。在恰当的技术条件下,NGS确实能够通量地检测分析肿瘤中的驱动基因,给患者带来治疗和生存的获益。

NGS准确性体现其临床价值

中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)秘书长、广东省人民医院广东省肺癌研究所副所长张绪超教授指出:“准确是NGS体现临床价值的前提,我国之前一直未形成NGS的相关规范。事实上,临床上对NGS的实际需求非常大,仅肺癌一年就有超过65万的新发病例。”

与美国先制定标准规范再开始实践的发展路径不同,我国是测序工作先行,随后才在实践中认识到需要有标准和规范。2015年9月,中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)成立,CAGC把制定共识这项工作纳入了联盟起始的第一步。吴一龙教授介绍说,《共识》由实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学专家、生物信息学专家、病理学家和其他人员组成的专家组起草,包含了NGS的技术应用现状、临床多个瘤种的NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询等多个方面内容的阐述。CSCO计划在基因检测方面通过三个步骤全面提升精准医学:第一步是形成和发布NGS临床应用共识;第二步是通过一系列标本检测验证共识是否可行、准确,并作相应的修正;第三步是和药物研发公司联合检测,通过大数据分析发现其中某个特别的基因,或完全有可能作为药物治疗的靶点,帮助药物研发公司对此靶点开展研究。

NGS规范化可使多方获益

张绪超教授认为,NGS的规范化有利于提升患者检测量,对二代基因测序产业的发展也能够起到正向推动作用,促进行业更好发展,是多方获益的事情。

据了解,本次《共识》在制定和出台的过程中,得到了一些NGS公司技术专家的大力支持。作为其中的主要成员,燃石医学专注于肿瘤患者个体化治疗指导,以二代测序及医学生物信息学为核心,常规肿瘤分子病理检测为基石,致力于打造肿瘤个体化治疗临床检测服务及科研一站式解决方案。燃石医学的上市产品涉及8个瘤种、21款产品,涉及到基于组织的重要检测、基于血液的重要检测,还包括监控产品。在建库、捕获、生物信息学分析层面等自主研发的部分,燃石医学已申请13个专利。

燃石医学CEO汉雨生表示,燃石一直大力支持CSCO和CAGC出台NGS共识。现在国内有200多家NGS公司,在精准医疗行业,只有经得住规范考验的公司才能长久生存下去。除了达到《共识》的要求之外。据了解,今年5月,燃石医学也将成为中国第一家拿到肿瘤NGS检测CLIA核心认证的公司。


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