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南京开展29项遗传病筛查

2017-06-23 07:05:58 来源:健康报

  本报讯 (通讯员孔晓明 记者程守勤)近日,南京市将新生儿筛查病种由之前的先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症3项,增加到29项。

  南京市新生儿疾病筛查中心2013年12月~2017年5月对南京市妇幼保健院分娩的活产儿采用串联质谱技术进行新生儿筛查(即29项遗传代谢病筛查),累计筛查新生儿7万余名,确诊各类遗传代谢病患儿21名,绝大多数遗传代谢病患儿得到了及时诊治,预后良好。

  南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云告诉记者,此次南京全面开展29项遗传代谢病筛查,正是源于串联质谱技术的广泛应用,该技术较传统的新生儿筛查技术通量高,准确性高,有效地增加了筛查病种,并降低单病种筛查费用。

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