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独家权威报道 服务社区医生  本期主题: 先天性耳聋

请为宝宝做先天性耳聋筛查

2010-05-28 11:55:43 来源:健康报
主讲人:解放军总医院耳鼻咽喉研究所教授 王秋菊 北京儿童医院耳鼻喉科主任 张亚梅
  专家介绍  王秋菊    解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科临床听力医学中心主任、全军耳鼻咽喉研究所教授。兼任北京市指定儿童听力诊断中心主任、卫生部新生儿筛查专家组专家委员、中国听力医学发展基金会专家委员会秘书长、爱尔启聪中国行项目执行组组长。  主要致力于聋病分子机制研究及聋病的临床诊断与治疗。在国内外首次提出并实施新生儿听力及基因联合筛查的聋病预警策略。主持、承担和参加了国内外课题15项,发表论文百余篇,获得10余项专利。荣获总后科技新星称号,并获国家科技进步奖二等奖、中华医学科技奖二等奖、全国优秀博士论文奖、军队“十一五”杰出人才基金奖。
  张亚梅    首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻喉科主任,主任医师、教授、研究生导师。中华医学会耳鼻咽喉分会常务委员、小儿学组组长、北京分会耳鼻喉科专业委员、《International Journal of Pediatric Otolaryngology》杂志中国编委、《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》、《临床耳鼻咽喉杂志》、《中国耳鼻咽喉-头颈外科杂志》编委。
  ●在每1000名新生儿中,就有1名先天性耳聋患儿。

  ●在全国有条件的地区普遍开展新生儿听力筛查,可实现先天性耳聋的早发现、早干预、早治疗,有效减少聋哑儿。

  ●温家宝总理在致全国聋儿的信中指出,希望有更多聋儿经过精心的治疗和教育得到康复,走进普通小学;希望所有的聋哑儿童都得到全社会的关爱。


  耳聋危害与发病现状

  危害1:失聪

  耳聋是高发的致残性疾病,已成为全球关注的重大公共卫生问题。

  发病现状  据世界卫生组织2001年统计,全世界约有2.5亿听力残疾人;在新生儿中,每1000人就有1名先天性耳聋患儿;在青年人中,约1%的人患有轻度听力下降;在45~64岁人群中,听力下降者达14%;65~75岁人群中达30%;75岁以上人数上升至50%。

  危害2:语言及智力发育迟缓

  俗话说:十聋九哑。对于婴幼儿来说,3周岁以前是学习语言的关键时期,即使是轻度耳聋,也能导致小儿语言甚至智力发育迟缓。

  发病现状  2006年第二次残疾人抽样调查结果显示,我国听力言语残疾者达2780万,占残疾人总数的33.52%,高居各类残疾性疾病首位。其中7岁以下的聋哑儿达80万,并以每年3万聋儿的速度在增长。

  为此,我国《母婴保健法》明确指出,要在全国逐步开展新生儿听力筛查。2009年6月卫生部以部长令的形式,要求在全国实施《新生儿疾病筛查管理办法》。同时指出,要在全国有条件的地区普遍开展新生儿听力筛查,实现耳聋的早发现、早干预、早治疗,有效减少聋哑儿,提高我国人口素质。


  保护听力 从孕期做起

  保护听力要以新的健康标准和从生命的最初阶段开始。具体措施包括:

  1. 提倡计划妊娠。计划妊娠可使孕妇在妊娠早期即对胚胎进行最佳保护。有耳聋家族史的夫妇应在怀孕前进行遗传咨询。

  2. 扩大产前诊断范围。对有听力损失家族史夫妇的胎儿,应做耳聋基因产前诊断。对胎儿宫内感染应根据系统检测方案进行早期诊治。

  3. 减少对胎儿、新生儿听力的不良环境影响因素。如服用耳毒性药物、处于强噪声环境等。

  4. 普遍开展新生儿听力筛查。在有条件的地方开展新生儿听力与基因联合筛查。

  5. 存在高危因素的新生儿应定期检查。即使他们通过了听力筛查也应定期检查,以便及时发现迟发性听力障碍。

  6. 把听力障碍的防治扩大到社区和家庭。社区医生应借助近距离的服务和人际优势,面向辖区内所有即将做母亲的孕妇加强保护听力的健康教育,使之与各地区保健部门的医生密切配合,进行系统的产前检查和自我监测,在孩子出生后积极参加新生儿听力筛查,在有条件的地方参加听力与基因联合筛查。


  了解筛查的原则和流程

  筛查原则  所有新生儿均应在出生3天内参加听力初筛与基因联合筛查,在出生42天接受听力复筛,并在1~6岁每年进行一次听力检测。

  重点筛查对象  具有以下危险因素的新生儿应被作为重点筛查对象:

  1. 有听力损失家族史。

  2. 有宫内感染(如巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等)史。

  3. 发生过细菌性脑膜炎及败血症。

  4. 有先天畸形。尤其是有耳廓、耳道等颅面部的先天畸形。

  5.极低出生体重儿(<1500 g)。

  6. 有高胆红素血症。

  7. 机械通气5天以上。

  8. 母亲孕期使用过耳毒性药物。

  9. Apgar评分:0~4分/出生第1分钟时,或0~6分/出生第5分钟时。

  10.有与感音神经性或传导性听力损失相关的综合征临床表现的新生儿。

  11. 其他因素。①孕妇长期在80~100dB的噪声环境下工作。②患有糖尿病的孕妇反复发生过低血糖。③孕妇甲状腺功能低下。④新生儿发生过产伤、头颅部机械性损伤。⑤新生儿发生铅中毒等。

  目前中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会小儿学组将在全国开展NICU病房患儿的听力筛查和干预的多中心研究,旨在得出我国新生儿听力损失高危因素的流行病学数据,并针对重点筛查对象建立标准化的筛查流程和随访策略。


  多半耳聋是天生的

  研究证实,导致耳聋的病因主要包括:

  遗传因素  指由于遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)导致的听力损失。目前发现,50%以上的耳聋是由遗传因素引起的,其中新生儿约占65%,4岁及4岁以内儿童约占71%。

  环境因素  主要为使用耳毒性药物、听觉创伤、细菌感染和病毒感染等。

  如果各地社区医生在门诊或随访过程中发现可疑患儿,可建议其家长就近到以下医院给患儿进行听力与基因联合筛查,所采血样随后会邮寄到解放军总医院进行基因筛查:  

  北京   解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科(北京市指定儿童听力诊断中心)

  福建  福州市福建医科大学附属一院耳鼻咽喉科

  湖北  武汉市儿童医院耳鼻喉科

  广东  广州市儿童医院耳鼻喉科

  珠海市妇幼保健院耳鼻喉科

  广西  柳州市妇幼保健院耳鼻喉科

  四川  重庆医科大学附属儿童医院耳鼻喉科

  云南  昆明市儿童医院耳鼻喉科

  甘肃  兰州市兰州医学院附属二院耳鼻喉科

  新疆  乌鲁木齐市人民医院耳鼻喉科

  辽宁  沈阳市中国医科大学附属盛京医院耳鼻喉科

  河南  洛阳市妇女儿童医疗保健中心-听力中心

  山东  临沂市妇幼保健院耳鼻咽喉科


  联合筛查检出率提高20倍

  新生儿听力筛查

  是指对每位新生儿在出生后48~72小时进行客观、快速、无创的听力检测。新生儿听力筛查无痛、无创伤,分为初筛和复筛。初步的数据显示,先天性耳聋的检出率为1%。~3%。。

  初筛  在宝宝出生后48~72小时处于自然睡眠或安静状态下,由专业筛查人员到产科或儿科病床旁对新生儿进行耳声发射检测。

  复筛  在宝宝出生42天时,需由家长带其到指定检测中心进行复筛。

  对于复筛通过的宝宝,建议家长在孩子1~6岁时每年进行一次听力检测,以便及时发现迟发性听力减退。

  对于复筛未通过的宝宝,需在出生3个月时进行临床及听力综合检测,以明确诊断,并及时进行医学干预,以避免聋哑的发生。

  新生儿听力与基因联合筛查

  近年来发现,在导致4岁以下聋儿的病因中,约有71%为遗传因素,而且不是所有的听力损失都会在出生后立即表现出来。某些患儿表现为迟发性听力下降,有些儿童只有在接触某些药物后才出现耳聋。除非出生后同时进行分子水平的筛查,否则这类患儿极易漏诊。

  为此,现在主张在广泛开展的新生儿听力筛查基础上进行聋病易感基因分子水平筛查。具体方法为:采集新生儿出生时或出生后3天内的脐带血或足跟血,进行聋病易感及常见基因的检测。研究证实,联合筛查使新生儿听力缺陷的发现率提高到了20%。,比单纯的新生儿听力筛查方法提高了20倍。


  怎样为家长说明基因筛查结果

  目前进行的新生儿聋病易感基因筛查,主要是筛查以下基因:

  与药物性耳聋相关的基因

  在我国就诊的耳聋患者中,约5%的患者是由与药物性耳聋相关的基因发生突变所致。在聋哑学校这样一个特殊的群体中,高达12%的患者属于这种情况。因此,应用分子手段筛查对防控药物性耳聋很有必要。

  研究证实,线粒体12SrRNA基因的第1555位点A>G及第1494位点C>T,为氨基糖苷类药物敏感致病位点。

  该基因位点发生突变时,检测报告为“未通过”。它提示该新生儿今后在应用氨基糖苷类药物时,可能会一针致聋。而杜绝使用耳毒性药物,避免耳外伤、噪声刺激和感染,可能使该新生儿终身不发生耳聋。

  与先天性耳聋相关的基因

  在我国聋哑人群中,先天性耳聋的发生率为13%~24%。在不同种族的人群中,单纯由GJB2 基因突变导致的极重度非综合征型耳聋者占30%~50%。

  研究证实,GJB2基因的235delG位点为我国最常见与先天性耳聋相关的基因突变位点。GJB2基因能编码一种缝隙连接蛋白,广泛分布于耳蜗支持细胞和结缔组织,与毛细胞至血管纹的钾离子循环有关,参与维持耳蜗内淋巴电位并感知传入的声音。

  当检测GJB2基因报告为“通过”时,意味着未发现GJB2基因突变。

  当检测报告为“GJB2基因纯合突变或复合杂合突变”和“未通过”时,表明该新生儿已被第一时间诊断为先天性耳聋,应及时接受医学干预。

  当检测报告为“GJB2基因杂合携带”和“未通过”时,则意味着该新生儿携带有隐性致聋突变基因,可不发病;但如果日后与具有相同基因携带者婚配时,其后代耳聋的发病率为25%。

  与大前庭水管综合征相关的基因

  在我国聋哑人群中,大前庭水管综合征的发病率为8%~12%。

  研究证实,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点是前庭导水管综合征的致病基因位点。

  当检测报告为“通过”时,表明该基因位点正常。

  当检测报告为“杂合携带”和“未通过”时,表明该基因位点为非致病位点,但需排除其他位点杂合携带。

  当检测报告为“纯合或复合杂合突变”和“未通过”时,该新生儿可确诊为耳聋患儿。对出生时即表现为耳聋的患儿需立即进行医学干预。对部分出生时未表现为耳聋的迟发型患儿必须每年进行一次听力检测,并通过预防感冒、避免颅脑外伤、剧烈运动等方式防止聋哑的发生。对于发现听力下降的患儿,给予早期干预可获得理想的疗效。


  本版已列入卫生部、科技部、中国科协卫生科技进社区项目

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