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耳聋致病基因找到

先天性耳聋筛查干预前移到出生前
2009-12-18 08:26:49 来源:健康报

  本报讯 (通讯员施  敏  记者胡德荣)“通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询,就可以得知胎儿或计划出生的后代是否会出现先天性耳聋。”这是记者日前在上海交通大学医学院附属新华医院耳科学研究所聋病分子生物学诊断实验室成立会上获得的信息。

  在临床上,用传统的高危家庭登记管理办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童,而通过常规体检和父母观察几乎不能在第一年内发现此类患儿。上海交大医学院附属新华医院耳科学研究所聋病分子生物学诊断实验室目前已建立相关的基因诊断项目,进行产前筛查。对于有既往家族性耳聋遗传背景的高危家庭,可以通过遗传咨询获得生育计划指导;对于那些已怀孕4个月~5个月的孕妇,可通过产前DNA诊断,得知胎儿是否存在先天性耳聋,从而有效减少先天性耳聋患儿的出生。

  据悉,以吴皓教授、杨涛研究员为首的研究团队新近在大前庭水管综合征(EVA)耳聋的研究中取得了重大突破,通过国际合作发现并克隆了可以导致EVA耳聋的又一个致病基因KCNJ10,并通过功能分析揭示,KCNJ10基因的表达受SLC26A4基因所影响,其基因突变或表达异常非常可能是导致EVA耳聋的最直接原因。在刚刚结束的美国人类遗传协会年会上,这一研究因其在遗传学领域的杰出贡献而获得该协会2009年度C.W. Cotterman国际奖项。 
  
 

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