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五种先天疾病可早查

2009-05-07 13:32:07 来源:健康报
北京妇幼保健院 姜 莹 
 
  先天性甲状腺功能低下

  先天性甲状腺功能低下也称呆小病,可由先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中的酶缺陷所致,是较为常见的内分泌疾病之一,也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。

  如果在出现症状之前作出早期诊断,及时治疗,可以避免小儿出现生长发育障碍及神经系统损害。而且发现愈早,治疗愈早,效果愈好,甚至可以不遗留后遗症。一旦延迟治疗,则可出现不可逆的脑损伤。

  苯丙酮尿症

  此病因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,是由于苯丙氨酸代谢过程中所需要的酶存在缺陷所致。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,当基因突变造成小儿体内相关的酶存在缺陷时,就会导致苯丙氨酸代谢异常。

  极度增高的苯丙氨酸的异常代谢产物苯丙酮酸可渗透在患儿的血液、脑脊液、尿液和各种组织中,并导致脑细胞受损。患儿出生时一切表现正常,通常在出生3~6个月时开始出现神经系统及外貌体征上的症状和特征,1岁时才表现得比较明显。而通过实验室检查,可在新生儿出生的几天内即作出诊断。这就能为患儿的治疗争取到宝贵的时间。

  先天性听力损害

  我国每年有2万~6万名新生儿发生先天性听力损害,但其中有50%以上是可以预防的。

  对新生儿的听力筛查是在无侵入性、无损伤性、无任何副作用的前提下进行的。一旦发现异常患儿,将进行随访,并在婴儿出生3个月左右进行复查。

  如果确诊为听力障碍,应从6个月时开始治疗。然后,进行早期听力、言语-语言等方面的能力训练,使他们回归为正常的孩子。

  正常儿童一般是在出生4~6个月时开始出现咿呀学语的现象,这是语言启蒙的重要阶段,也是对先天性听力障碍儿童进行医学干预治疗的最佳时期。经过及时听力矫正干预以及语言康复训练指导,一般患儿可以获得同龄儿童的听说能力。如果未能及早发现和治疗,患儿就很有可能变哑,而且不会讲话。

  先天性心脏病

  儿童先天性心脏病的手术费一般需要几万元,约1/3的患儿因此失去救治机会,因而活不到20岁。如果治疗时机得当,则有90%以上的患儿可以通过手术治疗痊愈。

  通过问诊、查体、听诊及采用一些必要的实验室检查,社区医生能及早发现房缺、室缺、动脉导管未闭等先天性心脏病患儿。少数比较小的房缺、室缺患儿可能在1岁以内自愈。多数患儿需要手术治疗,最佳手术时机是在6岁前。

  先天性髋关节脱位

  先天性髋关节脱位也叫发育性髋关节脱位。除了先天因素以外,后天因素也起着重要的作用。

  其治疗方法需要根据年龄大小进行选择,但是年龄越小,疗效越好。因此,每个新生儿生后均应做常规检查,并在一周内明确诊断,进行治疗,这样疗效最理想。如果1岁以内明确诊断,也可成功治疗。 
  
 

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