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婚检进行基因诊断一家12人舞蹈病可避免

2008-12-11 13:50:51 来源:健康报
  近日,南京军区福州总医院成功完成一例涉及祖孙三代人亨廷顿舞蹈家系的基因诊断病例,该病种的基因诊断在国内极为罕见。该院实验科主任兰风华博士说,婚检千万不能走形式,如主动做一些基因诊断,像这种情况就不会发生了。

  兰风华主任说,该病例来自福建闽侯县,一家族12人都患上了亨廷顿舞蹈病,曾经有两个人因不堪发病时的折磨而自杀。两个月前,又有一人突然在家手舞足蹈,而后精神变得不正常,自言自语,胡乱说话,家人才想到是不是遗传病,于是立即转到福州总医院。

  兰博士说,亨廷顿舞蹈病在医学上又称为慢性进行性舞蹈病,是一种以中枢神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,具有进行性发展的运动障碍、人格改变和智能障碍等临床特征。“这种病一般都在40岁以后发病”。兰风华主任说,目前这种基因遗传病还没有药物能够治疗,但如果携带这种基因的人与基因正常的人结婚,下一代是不会被遗传的;而如果结婚双方都带有这样的基因,那么下一代肯定会发病。婚检时主动做一些基因诊断,像上述的情况就不会发生了。(吴  志  张文明) 
  
 

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