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遗传基因检测参与预防出生缺陷

2007-09-14 12:01:01 来源:
  本报讯(记者魏萍)在9月12日“中国预防出生缺陷日”到来之 际,中国优生优育基因科学专家指导中心推出应用于临床的《临床细 胞分子遗传学检测项目》。据悉,该项目将逐步在全国综合医院、专 科医院和妇幼保健院建立示范基地,利用基因科学,开展优生优育基 因科学研究,预防出生缺陷和严重遗传病的发生。   据悉,我国目前开展的临床细胞分子遗传学检测是从血液或其他 组织细胞中提取受检者的DNA物质,用基因测序等技术手段分析人的 基因中是否携带疾病易感基因或致病基因,根据其结果报告对个体受 检者进行预防、诊断或者治疗的检测手段。其中,单基因疾病检测广 泛应用于产前筛查和诊断,如脆性X综合征、脊肌萎缩症、苯丙酮尿 症等都可通过检测得出诊断,并可通过干预性治疗,降低其致残率; 多基因疾病检测则多用于检测是否携带了某种的易感基因,如家族性 乳腺癌、大肠癌等,从而评估患病风险。   另据了解,根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,全国累积 有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天性残疾儿,占全国家庭总 数的近1/10。

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