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基因缺陷会导致听觉“供电不足”

2018-08-31 16:40:25 来源:科技日报

  30日,记者从浙江大学获悉,浙江大学遗传学研究所教授管敏鑫和陈烨研究员共同主导的一项研究中,团队研究人员利用基因编辑技术首次得到了线粒体tRNA转录后修饰基因mtu1缺陷的斑马鱼模型,以全面的研究视角阐明耳聋“元凶”mtu1的分子致病机制。该研究结果在线发表于国际权威学术期刊《核酸研究》。

  本次研究中,管敏鑫团队研究人员首次构建了mtu1敲除的斑马鱼模型,从多层次深入探究致病机理,确定mtu1导致遗传性耳聋的致病机理,在于对听力所需的能量“发电厂”的破坏。当mtu1基因突变时,有3种tRNA无法精确地合成线粒体产生能量的蛋白质“机器”,“机器”功能受损引发线粒体这个产能“发电厂”的供电不足。内耳毛细胞是生物体感知声音的重中之重,其作为一种高耗能的细胞,在维持生命活动和行使功能过程中需要大量的线粒体为其供能。当mtu1基因影响线粒体功能时,这种“供电不足”引起了生物体的听觉功能障碍。

  该研究为遗传性耳聋病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。

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