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携致病基因夫妇有了健康宝宝

2018-04-09 00:31:04 来源:健康报

  (记者陈旭 通讯员吴鹏伟)安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心借助第三代试管婴儿技术,帮助一对婴儿神经轴索营养不良(INAD)致病基因携带者夫妇于近日生下健康宝宝。据悉,这是国内首例成功病例。


  该夫妇曾生育一智力、运动发育倒退的患儿。患儿一直不会行走,不会说话,同时伴有视力障碍,被诊断患有先天性遗传性疾病——婴儿神经轴索营养不良(INAD),5岁即夭折。2012年,女方自然妊娠,产前诊断仍提示为神经轴索营养不良患儿,只能行引产。夫妇俩的最大心愿就是生一个健康的孩子。

  安医大一附院生殖医学中心专家郝燕介绍,婴儿神经轴索营养不良是一种极其罕见的单基因遗传病,是一种正常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。该疾病通常在6个月~3岁起病,伴有进行性智力和运动发育倒退,肌张力低下以及痉挛性四肢瘫,患儿常失去行走能力,生存时间不会超过10年。

  2016年4月,夫妇俩来到该医学中心就诊,希望通过第三代试管婴儿技术获得健康婴儿。所谓第三代试管婴儿技术又称植入前遗传学诊断(PGD)技术,是将女方卵子和男方精子取出后,在体外进行受精,培养成胚胎后,再对胚胎进行遗传学分析,选择正常的胚胎移植入子宫内。

  该中心进行了详细的遗传咨询以及生育评估后,对该夫妇实施了PGD助孕。通过该技术对胚胎进行诊断,两枚胚胎可以考虑进行移植,其中1枚胚胎完全正常,没有遗传来自父方和母方的基因突变;另1枚为携带者胚胎,该胚胎的基因型与母亲相同,但是不会导致INAD的发生。

  移植1枚完全正常的胚胎后,患者未获得成功妊娠。在第2个移植周期,充分知情同意后,该对夫妇选择移植1枚携带者胚胎。移植该枚胚胎后,患者获得成功妊娠,妊娠中期羊水穿刺的诊断结果提示胎儿的基因型与母亲相同。

  日前,女方足月分娩一健康女婴,婴儿目前发育良好。

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